淀粉样|漳浦姐弟患罕见心脏疾病！“核技术”助其查清病因居民|慢病|健康|健康小屋|新筑

一对来自漳浦的姐弟，先后出现不明原因的心衰，反复乏力、胸闷、气促。近5年来，求诊于多家医院，但病因一直无法查明。近日，厦门大学附属心血管病医院（简称厦心）通过“核技术”，为姐弟俩“揪出”元凶——心肌淀粉样变，一种罕见的致死性心脏疾病。
【 淀粉样|漳浦姐弟患罕见心脏疾病！“核技术”助其查清病因】 64岁的姐姐先发病，起初表现为反复恶心、食欲不佳、腹泻等消化道症状，随后出现反复乏力、胸闷、气促症状，她先后在其他医院以消化道疾病和心衰进行治疗，未见明显好转反而逐渐恶化。近日，她到厦心就诊，通过心脏磁共振、心脏超声心肌应变力检测等检查，诊断其患的是“心肌淀粉样变”。
她的弟弟也有类似的症状，也是辗转多家医院找不到病因。得知姐姐的情况后，他也到厦心就诊。医院通过“核技术”确诊他和他的姐姐患的是同一种病，两人为同一染色体、同一位点的基因突变。目前，姐弟两人在厦心正在接受规范化对症治疗。
“‘心肌淀粉样变’难以被发现，但并不意味着不会被发现。”厦心心内科三区主任、核医学科负责人李穗吉博士介绍，以往确诊该病主要靠心内膜的心肌活检，这是一种有创检查，大多数医院未常规开展，且有发生心包填塞的风险，导致诊断率普遍偏低。随着医学诊断技术的进步，一种核医学诊断手段——99Tcm-焦磷酸盐（PYP）核素显像被用于心肌淀粉样变的诊断，无需进行组织活检。
【医生提醒】
该病很罕见
常被漏诊或误诊
“这是一种罕见的致死性心脏疾病，即心脏肌肉间质内沉积了类似淀粉样的物质，导致心肌僵硬、舒张受限、心脏增大、心律失常、胸腔心包积液等症状。”李穗吉介绍，2018年，该病作为特发性心肌病的一种被列入国家罕见病目录，在中国尚处于一个逐渐被认识的过程。由于病例少、认知程度低，该病很容易和其他原因导致的心衰混为一谈，常会被漏诊或误诊，错过最佳治疗时机，“患者需要警惕身体发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治”。
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厦门晚报采访人员匡惟
通讯员刘云芳
编辑:谢瑞真