先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 六 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

“要把病人放在心上，即使能治疗，罕见病患者也大多是慢性病群体，病人可能需要一辈子跟着你，如果病人愿意一直来找你复诊，那就说明他很认可和相信你，对你的依从性很高。 ”吴志英谈道，医生要做的是怎么样让你的病人始终选择相信你。
值得一提的是，浙大二院的罕见病病区原本有26张床位，但最近减少了3张床位腾出了两间病房，分别被改成肌肉活检室和肌电图室。 “很显然，床位会带来医疗创收， 3张床位对一个临床医生来说很宝贵的，但是为什么要这样做？因为这样做对病人更有好处，他们的肌电图和肌肉活检都可以在病区里面做，不用跑来跑去，也不用耗时排队。 ”
吴志英甚至可以明确告诉来住院的病人需要住几天院、花多少钱。 “我的初衷就是要降低病人的负担，病人负担轻了以后，他自然而然对医生的依从性会更高，他觉得自己不用花太多钱，就能够看到最好的医生，而且能够得到最好的帮助。 ”
为何坚持要有一个专门的罕见病病区？吴志英详细地阐述了她的理由。 “来住院的这些病人主要是为了诊断明确。 ”但这仅仅是第一步， “实际上针对罕见病人的修饰治疗药物仍然很少，绝大多数没有有效的治疗药物，那医生就不管了吗？当然不是。 ”吴志英团队坚持给这些住院诊断明确的患者进行综合管理，同时对病人及家属进行宣教， “告知他们，虽然现在没有彻底解决问题的药物，但是我可以给你一些对症治疗以及康复治疗，提高他的生活质量、延长他的寿命。 ”
吴志英尤其强调， “首先需要精准诊断，然后再给他一些个体化治疗，同样一个病不同的病人方案可能会不一样，因为他们会有不同的表现，比如有焦虑、抑郁等精神行为，我要给他相应的处理，我首先要让他活着。 ”
“因为生活质量长期处于较低水平，罕见病患者的自杀率较高，要引起我们的格外关注。 ”吴志英告诉她的病人， “活着是最重要的，你如果能多活5年，可能有效治疗的药就出来了，但如果现在不做任何干预，即使以后有药而你已经不在了，那非常可惜。 ”
吴志英对其团队的住院医生还有着一项严苛规定， “一个一线医生最多管三个病人，这三个病人好好管，意味着你不仅仅给他诊疗，更多的是跟他沟通，医生要花大量时间跟病人说话。 ”而罕见病区的护士也要通过相应的培训， “学会与罕见病病人及其家属更好地沟通。 ”
聚焦罕见病原创性研究
吴志英至今仍保持着每天工作14个小时的状态， “这包括上班看病人、回家以后在电脑上看病人的资料和文献，还有自己做研究、指导学生等。 ”
过去这么多年的“破案”是由浅及深、层层递进的。在研究领域，吴志英同样成果斐然。多年来，她以通讯作者在Nature Genetics、Brain、Neurology、 Molecular Neurodegeneration等国际知名期刊上发表SCI论文100多篇。
团队研究的疾病涉及肝豆状核变性、发作性运动诱发性运动障碍、肌萎缩侧索硬化、遗传性共济失调、亨廷顿病、遗传性神经肌肉病等。就在2020年，吴志英领衔的“神经遗传病诊治优化与机理研究创新团队”入选科技部创新人才推进计划重点领域创新团队。
吴志英和基础研究的科学家们长期保持着密切合作。正如前述她遇到的第一个PKD患者，由此延伸出来的研究在2010年迎来转机，他们利用全基因组测序技术最终成功追踪到了PKD的致病基因，即位于16号染色体上的PRRT2基因。
发现PRRT2基因后，吴志英还需要完成证据链的另一部分，即需要从动物实验进行功能验证。最终，吴志英团队和中科院神经科学研究所研究员熊志奇团队合作， “他们花了3个月时间，从功能上进一步确定16号染色体上的PRRT2基因就是PKD的致病基因。 ”