先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 三 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

这例患者从小求医，求诊到吴志英面前的时候已经16岁了。 “她从座位上站起来或者在过马路行走速度加快时，只要有类似这种改变，她就会突然出现像跳街舞那样的不自主动作，不可控制地持续20秒左右，你和她说话她仍然可以对答，神志清楚，但就是停不下来。 ”
这样的病例以往通常会被当做癫痫来治疗，但疗效很差。 “我写下了‘特殊类型癫痫’ ，但同时打了一个问号，我再写上了‘发作性运动障碍’ ，但我不知道是哪一类，因为当时不懂。 ”联系了国内多名专家，亦没人能给出答案。
于是她开始查找相关资料， “那时候查个国外文献也很难，周末跑到图书馆去待了好久，到处查。 ”最终发现，早在1967年，国外就有人报道过“发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症” 。而在2004年，有专家在Neurology杂志上发表了关于发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床诊断标准，但没有关于致病基因的报道。
为什么国内很少报道？而她遇到的病例又是家族性的。历经5年时间，吴志英带领团队收集到8个PKD家系的血液样品， “我就去问别的医院的医生有没类似病例，找到病人家里去了，那时候手机还不那么普及，联系都很难，我就带着团队上门去采样。 ”
也正是2005年看到来求诊的第一例PKD患者之后，吴志英带着她的2名研究生来到了复旦大学遗传学研究所， “当时就是去把这例患者的家系定位了，同时也做了肝豆状核变性的研究项目。我在硕士期间已经在复旦大学遗传学研究所培训过，为了这些事情，我又去待了一年。 ”
当时，吴志英已经是福建医科大学附属第一医院神经内科的主任医师，仍然带着学生在上海租了一处简陋的房子， “我跟我的一个女生睡在一张大床上，还有一个男生睡在外面，他的床就是一块木板，木板下面是砖头搭上去。 ”
条件固然艰苦，也有很多同行不理解， “你一个主任医师和教授，还要亲自出来干这活？我说不行，我得自己亲自来找答案。 ”时至今日，对吴志英来说， “未知是不可思议的。 ”
这份付出让她和团队将答案锁定在了16号染色体上， “之后我们就再也没办法前进了，那时候已经是2007年了。 ”转机发生在2010年，二代测序技术（NGS），即高通量测序技术开始进入国内市场。吴志英迅速利用这个技术手段给自己的研究带来新契机。
【先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者】“我当时就送了1个遗传家系4个成员的样本给基因公司做全外显子测序，检测费用一共是20万元，每份样品5万元，这笔费用相当于我当时一个国家自然科学基金面上项目的一半经费。 ”
要不要将样本送去做基因检测？吴志英的团队还专门进行了讨论。 “犹豫了半天，当时大部分人都不太支持，认为花20万测4个样本太贵了，也许还找不到致病原因。我说万一找到了呢？不做我们永远不知道结果，最后我还是坚持去做了这件事情。 ”
吴志英一直在用研究的思维行医。 2007年从福建引进到上海的华山医院后，她经常去中科院神经科学研究所“蹭PI（编注：课题组负责人）讲课、听他们讨论。 ”吴志英说，尽管她在美国博士后期间也接受了神经科学培训，但知识一直在更新， “临床医生和做基础研究的科学家们要保持沟通，但沟通需要在同等水平上，不然互相听不懂。 ”
正是基于大量的临床经验，以及对医学遗传学知识的深耕，才能让她在罕见病领域日渐精进，也有了此后更多的成果。