先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 二 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

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慕容慎行教授
回忆30年前和导师一起出诊的情形，吴志英印象深刻：有一次来了一位坐在轮椅上的少年，身体扭作一团，肢体僵硬，说话不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一样的怪病并且已经去世， “我的导师听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说， ‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者’ 。 ”
这是吴志英接触到的第一例肝豆状核变性患者。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于第13号染色体的ATP7B基因突变导致患者体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，发病年龄多为3-60岁。如果不治疗，疾病发展可致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。
“第一个病例看完以后我就想，为什么我导师能一眼看出来，别的神经内科医生就看不懂？”吴志英道出了她选择一头扎进罕见病领域的初心。她后来认为，这跟慕容慎行教授的临床经验十分丰富有关， “更重要的是，这和我导师长期对这些遗传病、罕见病的关注分不开。 ”
谈起这些，吴志英仍流露出仰慕， “当时这就是自己的目标：未来我就应该成为像我导师一样的医生，能够看疑难杂症。 ”她笑着说，这或许也跟自己从小就喜欢看侦探推理小说、看破案电影有关， “总喜欢去解决一个谜团，喜欢去寻找答案。 ”
吴志英的硕士和博士课题都和肝豆状核变性相关， “我1990年本科毕业， 1992年开始跟慕容慎行教授读硕士，然后就把这个病选定为我一辈子要攻克的一个病了。 ”迄今为止，吴志英看过的肝豆状核变性患者已经超过1000人。从肝豆状核变性开始，吴志英的关注范围延伸到更多的罕见病。
“可能很多人做出一个决定要经过各种各样的思考，但对我而言，很多时候做出一种选择都没有太多的犹豫，一旦想好，我的选择就非常简单。 ”
罕见病医生需要积累，也需要掌握工具
选择罕见病这条道路，吴志英不是仅仅凭借对患者的热情和耐心。
“和常见病不一样，罕见病的医生一定要有长期的关注和积累，才敢说自己能看罕见病。 ”能不能看罕见病？能不能看遗传病？在吴志英看来， “就是你坐在诊间，一个病人拿着一大堆的报告过来，你确确实实不仅能给他看，还能够解读所有的报告。 ”
一般来说，吴志英对首诊病人需要花上半个小时左右的时间。询问病人的疾病表现、家族史，看病人带来的报告，有些病人甚至需要一个小时。
吴志英是一名神经内科医生，但在硕士和博士期间接受了规范的遗传学培训，博士后期间则接受了神经科学培训。这样的背景让她对神经系统的罕见病有了更多的把握。
“目前国内能同时具备临床医学和遗传学知识的医生还是较为匮乏的。 ”吴志英强调，分子诊断给当前的罕见病或者遗传病的预防、诊疗都带来了极大的帮助。
实际上，基因测序等遗传学诊断技术广泛应用于临床也可以视为罕见病诊疗的分水岭。在此之前，罕见病主要通过临床表现以及常规的实验室检查方法去判断，但无法从分子层面去进一步确诊疾病。正因如此， “解读基因检测报告的质量至关重要，医生当中要有能胜任这项工作的一支队伍。 ”
吴志英是最早拥抱这些新技术的罕见病专家之一。她向采访人员回忆起2005年曾遇到的一例罕见病患者， “我当时已经是一名主任医生了，但在一次门诊中看到一例病人，仍然不知道该如何给他做出诊断。 ”