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“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症患者）、“玻璃人”（血友病患者）、“瓷娃娃”（成骨不全症患者）、“木偶人”（多发性硬化症患者）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症患者）……因为人口基数大，罕见病患者在我国并不罕见。据中国罕见病联盟的不完全统计，我国罕见病患者人数不少于2000万名。数字的背后，是患者背负着巨大的身心痛苦。面对现状，政府、卫生健康行业、公益组织、企业……越来越多的力量加入了对罕见病患者的关爱中，医学给予温暖、科技点亮希望、社会保障带来力量、各界正努力携手去呵护那些被罕见病改写的生命。

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注入更多信心
“渐冻症”是一种罕见病，学名是肌萎缩侧索硬化症。病因无法确定，只能依靠药物控制疾病进展。患者从发病开始，四肢肌肉会逐渐萎缩，直到完全不能活动，就像被“冻”住了一样。随着身体各处肌肉萎缩无力的不断加重，患者会出现进食困难，体重明显下降，日渐虚弱。如果累及呼吸肌，会出现呼吸困难，不得不用呼吸机辅助。但这种情况也不会维持太久，呼吸系统衰竭后，生命之火将渐渐熄灭。
更令人心疼的是，患者身体被“冻住”的每时每刻，其大脑都始终处在清醒中，只能依靠眼睛的转动来传递自己的思想和情感。
目前，我国尚没有相关的流行病学统计数据，但有多中心研究显示， “渐冻症”患者的平均发病年龄是52岁，平均生存期为3.5年。 “现在网络这么发达，即使不告诉患者，患者和家人都会知道病程有多长时间。 ”北京协和医院神经科主任崔丽英教授从事该病诊疗多年，曾经有患者问她：“从起病到现在，已经两年半了，我是不是只剩一年了？”
面对这样的询问，崔丽英知道：“能支撑他们继续生活的，是爱。我是一名医生，要给患者更多信心，让他们有机会等待，等待将来有新的、更好的治疗手段出现。 ”这么多年，给崔丽英留下深刻印象的患者很多。崔丽英接诊过的一位患者是儿科医生。不能说话以后，她就用手写字，坚持为孩子们看病，她曾经对崔丽英说：“因为儿科医生太少了。 ”
有位患者曾在电视台工作，在确诊当天几近崩溃，后来在家人、医生、病友的照护和鼓励下，她决定继续好好活着。不能说话了，她就坐在轮椅上靠眼动仪写稿。逢年过节，保姆也会按照她的指导，做出非常精致的点心和美食，送到崔丽英的科室。 “她让我们很感动，也鼓励了很多患者。 ”崔丽英很感慨。
心理支持太重要了。著名的理论物理学家、《时间简史》作者霍金生前也患有“渐冻症” 。虽然患病长达55年之久，但他坐在轮椅上仍然取得了令世人瞩目的成就。他生前曾说过：“我即使被关在了果壳之中，仍自以为是无限空间之王。 ”
“我们常鼓励大家，要像霍金那样，珍爱自己的生命，在生活各方面都保护好自己。 ”崔丽英和科室团队建立了病友微信群，以便患者和家属能随时联系到他们。 “看完病以后，如果患者同意，我们就请患者及其家属进群，患者有问题随时解答，也会给这些患者加号。第一个群达到500人，已经满了，正在建第二个群。这样，患者不会觉得孤单。对于有抑郁状态的患者，我们也会请心理医生一起制订治疗方案。 ”
2000年，北京协和医院神经科成立了“渐冻人”病友会，定期组织活动，请患者及其家属参加。医生会介绍国内外最新的研究进展，让病友之间相互交流在照料方面的经验、注意事项、小窍门。新冠肺炎疫情暴发后，活动在线上继续进行。