先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 四 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

“目前相对常见的罕见病可能不到1000种，我的脑子里对这部分罕见病知识已经储备好了，只要病人到我这里，我就可以迅速做出判断，至少大的诊断方向不会错。 ”吴志英表示。

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一直想做一件事：罕见病成为独立的科室
时间拨回到2007年9月，吴志英以复旦大学特聘教授引进到华山医院，担任华山医院神经内科主任医师，复旦大学神经病学研究所所长兼神经内科副主任。 8年后的2015年8月，吴志英又以浙江大学求是特聘教授引进到了浙大二院，现为该院副院长，神经病学研究中心主任，神经内科主任医师、博士生导师。
“我从福建到华山医院，大家都能理解，但为什么又离开华山？有些人会不解。 ”
对吴志英来说，想做的事情只有一件， “我就是想拥有一支专业的队伍来干专业的事情，我要有门诊、要有病区、要有医学遗传学实验室，我要培养一批人专门看遗传病看罕见病，不仅仅能看病人，同时能高质量解读基因检测报告，并为病人选择最合适的遗传学检测手段，能帮病人节约钱。 ”
此前的2019年2月，国家卫健委办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。这一协作网包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，浙大二院即为浙江省省级牵头医院。
今年的11月1日，由吴志英推动创建的浙大二院罕见病病区正式挂牌更名为“医学遗传科/罕见病诊治中心” 。这标志着，罕见病在浙大二院从一个病区走向了专业的独立科室。

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“大家看到我今年做了这件事，但这并不是我今年才有的想法和行为，而是我从福建医科大学附属第一医院到复旦大学附属华山医院时就想干的事情。 ”吴志英提到，多年以来，尽管国内医院诊疗水平不断提高，但仍以常见病和重疾为主， “没有一支专业队伍来看疑难杂症和罕见病。 ”
6年前，浙大二院最吸引吴志英的条件就是答应给她一个专门的罕见病病区。 “这是最重要的一个条件，也是排在第一位的条件。 ”吴志英强调。而过去的6年，全国各地来此求诊的患者超过了1.3万名。
吴志英介绍，目前门诊有两间诊室，可以进行长期随访，同时有专门的病房。另外，吴志英团队还有专门的实验室。实验室不仅有常规的基因检测平台，还设有细胞平台和动物平台， “不能只停留在看基因检测报告，我们一定要有后续的研究，才能找到新的致病基因、找到新的治疗靶点。 ”
吴志英建议，相关部门应该推动罕见病以独立学科发展。这或能破局目前国内罕见病的诊疗难题。
“这种模式一定能让罕见病的诊断速度迅速提高，也会大幅提高我们对病人的综合治疗和管理能力，最关键的是能减少病人到处求医就诊的费用。 ”
吴志英十分强调这一点，至少各省应该迅速建立起罕见病专家库，并且对外公布这一名单， “常见病医生很多，不需要公布名单，但罕见病专家名单一定要公布。 ”她认为， “一定要通过多种渠道让病人尽快找到可能解决自己疾病的专家，这很重要” 。
值得一提的是，今年4月，中华医学会神经病学分会神经遗传学组在《中华神经科杂志》发表了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，该指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。