血块|“大头娃娃”艰难求医路----------一例特殊的先天性脑积水补救性治疗补救性|手术|病例|压力|娃娃

慧慧今年19岁了，是个有侏儒症家族史的孩子。在八九岁的时候，邻居告诉其父母他们家女儿较同龄人的头偏大，因为当时孩子未表现任何不适，所以父母没有太在意。

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随着年龄的增长，孩子的头围也持续增大，她开始感觉头胀的不舒服。十几岁的时候在哈尔滨做头的核磁检查，诊断为脑积水，并做了脑积水的分流手术，当时感觉效果挺好。
手术后过了1年，到了2017年，慧慧再次感觉头胀越来越重，并且出现了呕吐，当地没有办法，就把她转到了北京一家有名的三甲医院。在这里，她做了第二次脑室腹腔分流术，刚做完手术后的效果也不错。又过了一年多， 2019年5月的时候，她又出现了头胀痛，非常的痛，经常会频繁呕吐，几乎走不了路，大部分时间坐在轮椅上。她又来到了北京，但这一次，做了反复的全身检查，甚至全麻做了2次腰穿化验，都没有找到原因。
刚转到傅继弟教授颅内感染-脑积水团队的时候，我对这个孩子最深的印象是她头顶的头发没了，全没了！

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和孩子目前交谈后，才知道因为长期的疼痛，这个19岁的女孩拔光了自己头顶头发。
【血块|“大头娃娃”艰难求医路----------一例特殊的先天性脑积水补救性治疗】询问了病史，详细看了她这次在北京的病例和检查化验结果，因为是一个非常顶级的大学附属医院，做的非常全面，排除感染，腰穿测压在正常范围内，按压分流泵储液囊也有弹性，脑脊液化验正常，腹部CT也没有问题...全部的可能性都考虑到了。
那为什么她会痛苦的把自己的头发拔掉？
我和傅教授重新把她两年多的片子看了一遍，发现看似没有变化的脑室，轮廓形态有一些细微的不同：和一年多以前略显皱缩的室管膜相比，最近的似乎光滑了一些！这一点细微的变化能够导致如此严重的临床症状吗？

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面对那么多的客观检查结果，如铁证般证明着这个孩子没有问题，但现实中的她却如此痛苦，甚至连心理疾病我们都进行了排除。从经典的神经外科诊断角度来看，确实不能说她颅内有问题或者分流泵、分流管出现了问题。但我们知道，临床上大多数正常值范围、诊断标准，是从多数人的角度出发制定的，通常不把极端的病例纳入参考。那么，这个孩子算极端病例吗？
傅教授组织了团队内部的讨论，最后我们认为，她就是一个少见的极端病例。她的脑组织极度萎缩，额叶厚度只有几毫米，仅为正常孩子额叶的厚度的1/8！那么一般诊断脑积水的标准，在她身上不全适用！

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我们根据头CT的细微变化，判断她存在引流不足，那么分流泵按压弹性没事，为什么会引流不足？答案是：部分堵塞。这是临床上很难判断的一类情况，而且对于一部分患者来说，即使部分堵塞，也没有很明显的症状。但她不同，她的脑组织严重萎缩，虽然智力正常甚至比一般孩子还要聪明，但是耐受压力波动的能力不够。
这类似一个饱满的海绵，内部有很多的缓冲空间（血管、组织间隙），和一个被严重挤压没有弹性的海绵，在面对压力波动时内部的变化。