微小但不可被忽视，如何建立超罕见病患者保障的“中国模式”？ _健康小知识

如果不是因为儿子祺祺不幸患病，妈妈阿芬大概一辈子也不会接触到“戈谢病”这个词。
这是一种“超罕见病” 。在中国，不要说是了解这个病，就是听说过这个病的人都少之又少。
但不幸就是这样找上了这一家人。
2019年5月，刚刚10个月大的祺祺开始经常性感冒、住院，喉咙气管持续发炎。起初家人以为是年纪太小抵抗力差的缘故，但随着祺祺逐渐长大，情况却始终不见好转。相反，他的肚子越来越大，生长发育也变得迟缓，似乎得了一种“怪病” 。辗转几个医院后，医生终于确诊祺祺患了戈谢病。
作为一种非常罕见的疾病，至今国内确诊的戈谢病患病人群不过数百人。其常见的症状为肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等。在三年的求医过程中，这些症状陆续出现在祺祺身上。他的肚子鼓得像怀孕七八个月的孕妇，快4周岁了身高还只有80厘米，体重12公斤，伛偻着背，低着头，走路很困难。
由于病情的持续发展，祺祺不得已通过切除了那只巨大的脾脏来减轻病情，但是，持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中，一年365天几乎有200多天需要在医院度过。
2012年，葡萄糖脑苷脂贮积的“戈谢细胞”开始转移到了祺祺的骨头里，家人开始自费给祺祺用特效药。每个月用3支，一共用了3个月， “后来就不敢用了，实在是用不起” 。没有药用，一度让一家人陷入了绝望之中。

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转机出现在2015年12月，彼时浙江省在全国率先将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等3种疾病纳入罕见病保障范围。 2016年，祺祺成为政策出台后浙江第一个用上该药的戈谢病患者。半年后，足量用药的效果开始显现，祺祺的肝脏摸上去变软了，他没有再出现骨痛，身体恢复了正常的生长速度，能独自爬楼，独自奔跑，孩子个子长起来了，性格也变得更加开朗。
在中国，和祺祺一样的“超罕见病”患者散布在不同的城市。尽管国家和社会一直在努力帮助他们降低疾病负担，但他们之中依旧有人还在苦苦求医找不到病痛的原因，也依旧有人虽然已经确诊但却因无力承担巨额的医药费而放弃治疗。如何才能解决他们的生存困境，已经成为我国罕见病诊疗领域无法回避的话题。
每种疾病全国仅百余人
他们比罕见更罕见
顾名思义， “超罕见病”是一种比罕见病还要更罕见的疾病。
近年来，随着“冰桶挑战”、“天价罕见病药进医保”等热点事件的出现，罕见病患者这一原本不被众人所知的群体也逐渐走进了大众的视野，受到越来越多人的关注。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病[1] 。目前，世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。而在这七千多种罕见病中，还有一部分是罕见病比一般罕见病更为罕见。例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者仅数百人，即确诊人数仅为总人口的百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病” 。欧洲一些国家将患病率小于1/50000的疾病定义为“超罕见病” ，但目前国内对其却尚无完整定义。

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国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明介绍：根据中国罕见病定义研究报告定义：新生儿发病率<1/10,000；患病率<1/10,000；单病种患病人数<140,000 。在中国14亿人口的范围内，符合以上任一条件的疾病即可定义为罕见病；临床上往往将国内发病率不足百万分之一，发病人数在1400人以内，特别是全国仅数百人的这类罕见病中的罕见病称为超罕见病。与罕见病患者人数相比， “超罕见病”的患者人数完全是两个数量级的。