微小但不可被忽视，如何建立超罕见病患者保障的“中国模式”？( 二 ) _健康小知识

如何保障中国超罕见病患者能够吃得起药？近年来，我国正在大力推动提升罕见病患者的用药可及性。目前，我国已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。但值得注意的是，在已经纳入医保的29种罕见病中，除法布雷外，其余罕见病的确诊人数均在千人以上。可见，对于发病率低的超罕见病保障，仍有持续探索的必要。
蔻德罕见病中心创始人黄如方先生表示：“如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那可以说，超罕见病领域拥有着‘最小的分母’ ，同时承担着‘最大的分子’ 。我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个层面上理解,罕见病患者背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价。希望更多人能够关注到罕见病乃至超罕见病群体，让少数人能能够拥有常人一般的生活、回馈社会。 ”
广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授同样强调了关注超罕见病群体的必要性。他表示：“超罕见病的患者更需要特别的关注。很多有遗传背景、临床异质性较大的，却没有特别有效药物治疗的超罕见病，更值得我们去思考和面对，如何通过多学科的诊断模式，及时让患者得到诊断。这类病人的确诊是非常耗时的，可能几年，甚至有近二十年，而且患者需要辗转多家医院方才得到解决。 ”
【微小但不可被忽视，如何建立超罕见病患者保障的“中国模式”？】幸运的是，超罕见病患者这个微小的群体并未被忽视。一直以来，相关政府部门、行业协会、专家学者、企业等多方都在致力于为超罕见病患者群体提供全方位的帮助。
超罕见病如何早诊早治？
加强筛查、培训医生、提升诊疗能力
“如何提升罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。 ”作为溶酶体贮积症领域的专家，黄海威介绍了这种“超罕见病”诊疗方面的困境。他提到：溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物均已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，溶酶体贮积症临床认知度低，有数据显示：65.5%医务工作者不了解罕见病， 44.6%医务工作者从未接诊过罕见病患者， 57.6%医务工作者从未治疗过罕见病患者。罕见病诊断率低，误诊率可高达94%[2] ，患者得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。
“我们有一个患者，从10岁发病之后，用了20年的时间才确诊了法布雷病。 ”黄海威感慨道，如果可以早一点筛出来、诊断，早5年左右开始酶替代治疗，他的肾功能很可能可以保留，也不至于这么早就需要等待肾移植。
2022年2月，为了进一步探索提升广东罕见病诊疗能力，由中山大学附属第一医院牵头的广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在穗成立，省内20家核心医院成为首批协作组成员单位。在黄海威看来， “协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，提升省内罕见病筛查和诊断能力，构建和完善罕见病治疗与管理可持续生态体系，惠及更多罕见病患者。 ”
实际上，广东并不是第一个成立溶酶体贮积症诊疗协作组的省份。据了解，由赛诺菲支持的中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）已经运营3年。这期间，江苏省、天津市相继成立了当地溶酶体贮积症诊疗协作组，建立多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队，以实施相应的诊疗规范，赋能基层医生。