最新指南 | 局限性星形胶质细胞瘤、胶质神经元肿瘤、神经元肿瘤的诊疗指南由SNO等三机构联合发布 _健康小知识

协和神经肿瘤周刊
神外前沿

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神外前沿-协和神经肿瘤周刊讯，在WHO2021年中枢神经系统肿瘤分类中， “局限性星形胶质细胞瘤、胶质神经元和神经元肿瘤”一章涵盖了几种不同的罕见实体肿瘤，这些肿瘤在儿童、青少年和年轻人中更常见。这些肿瘤具有广泛异质性和罕见性，导致无法通过临床试验探究非手术循证治疗建议。
欧洲神经肿瘤学会(EANO)、神经肿瘤学会(SNO)和欧洲罕见癌症网络(EURACAN)成立了多学科工作组，共同审查诊断和治疗干预的证据，制定了关于“局限性星形胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤”的指南，于2022年12月发表于Neuro-Oncology（影响因子13.029）。
重点摘要：
1.WHO2021标准的肿瘤诊断主要使用常规组织学方法进行，但分子检测也很重要。 DNA甲基化可用于组织学无法判定病例的分类。分子分型的预后和预测重要性正在增加。
2.MRI特征通常是非特异性的，但对于某些肿瘤具有提示性。
3.全切除术是延长生存期和控制癫痫的最重要方法。 3级和未全切2级肿瘤应考虑放疗。在复发肿瘤中，再次手术和放疗（包括立体定向放疗）可能有效。
一、临床表现
癫痫发作是低级别神经元肿瘤或胶质神经元肿瘤的主要症状，发生在80-100%的患者中，可能是这类肿瘤发病时的唯一症状。但癫痫在罕见恶性肿瘤的生命末期也会出现。一次肿瘤会导致导致难以治愈的癫痫发作，被命名为“长期癫痫相关肿瘤(LEATs)” 。
总体来说，这些少见肿瘤没有特定的临床特征，但临床表现与肿瘤所在位置有关。
一些小儿低级别胶质瘤（pLGGs）的特殊方面（尽管很罕见）是其扩散倾向。虽然扩散是一种更具侵袭性的表现，但与成人的同类肿瘤不同，并不是恶性转化的表现。

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表1不同实体肿瘤的临床特征。
注：毛细胞星形细胞瘤(PA)；具有毛状特征的高级星形细胞瘤(HGAP)；多形性黄色星形细胞瘤(PXA)；室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)；促纤维增生性婴儿神经节胶质瘤/星形细胞瘤(DIG/DIA)；胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)；具有少突神经胶质瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤(DGONC)；乳头状胶质神经元肿瘤（PGNT）；形成玫瑰花结的胶质神经元肿瘤(RGNT)；弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT)；多结节和空泡化神经元肿瘤(MVNT)
二、病理学和分子标记
本指南基于2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类。与2016年WHO分类相比，纳入了13种新实体肿瘤，删除了旧分类标准肿瘤（特别是“间变性神经节胶质瘤”）。诊断仍主要基于H&E染色。该谱系的许多肿瘤具有混合的神经胶质和神经元分化状态，因此可通过免疫组化检测神经胶质标记物（通常是GFAP）和神经元标记物（如突触素）的表达。
分子检测对于排除可能类似上述谱系肿瘤的其他脑肿瘤很重要（如IDH1/2突变用于排除IDH突变弥漫性神经胶质瘤，组蛋白H3K27M突变用于排除H3K27改变的弥漫性中线神经胶质瘤），同时也可确定靶向治疗的潜在靶点以及预测预后。

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表2本指南所涵盖的肿瘤的基本诊断标准
对于具有毛状特征的高级星形细胞瘤、具有少突神经胶质瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤、星形母细胞瘤、乳头状胶质神经元肿瘤、和弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，检测特征性分子改变已成为2021年WHO新分型中诊断的必要条件。其他实体瘤进行特定分子检测对于决策也是有意义的。建议使用DNA甲基化来鉴别该谱系中不能用组织学分类的病例。 DNA甲基化分析也可能有助于简化特定的分子检测，然而这项技术尚未广泛应用（图1）。

最新指南 | 局限性星形胶质细胞瘤、胶质神经元肿瘤、神经元肿瘤的诊疗指南 由SNO等三机构联合发布

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