重症肌无力（myasthenia gravis ， MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，常表现为肌无力和易疲劳。

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2019年2月27日，国家卫生健康委办公厅发布了关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知。其中，重症肌无力就是罕见病中的一个种类。
【免疫|干细胞的免疫调节能力为“重症肌无力”人群开启希望之窗！】重症肌无力可在任何年龄段发病，重症肌无力在人群中的现患率一般在150-30/百万，而每年新增患者的发病率约为10/百万。我国有两个发病高峰， 40岁以前和60岁以后（40岁以前女性多于男性， 60岁以后男性多于女性）。
患上重症肌无力后，病人体内的力量会一点点耗尽，从举不起胳膊站不起来、到全身瘫痪，最后连心跳和呼吸的力量都会丧失。

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重症肌无力的发生原因

重症肌无力（myastheniagravis ， MG）的发病原因分两大类，一类是先天遗传性，极少见,与自身免疫无关；第二类是自身免疫性疾病，最常见。
重症肌无力是神经肌肉接头处因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的疾病。（最常见的自身抗原是乙酰胆碱受体（AChR），超过70%的重症肌无力患者体内都能检测到AChR抗体。另两种常见的自身抗原是肌肉特异激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRP4）。以上三种抗体均为阴性的病人在临床上一般归为血清阴性重症肌无力。 )

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神经肌肉接点示意图（带星号的蛋白均跟重症肌无力有关）
临床表现为：骨骼波动性无力、不耐疲劳，活动后加重，休息后减轻。症状多分布于眼部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭（肌无力危象）。
目前重症肌无力主要的治疗手段包括缓解症状的药物治疗、免疫抑制剂、血浆置换、胸腺切除及支持治疗，其中免疫抑制剂是主要的治疗手段。但常规疗法效果有限，目前已有研究表明，干细胞可以有效缓解症状。

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干细胞为改善重症肌无力提供了新方向

随着干细胞在银屑病等自身免疫病干预中广泛开展，有关干细胞在重症肌无力中的研究及应用亦有不少报道。介于其病理发生原因之一是由基质祖细胞，内皮祖细胞和骨髓微环境功能失调引发，研究发现，干细胞可通过细胞释放免疫相关细胞因子和细胞之间直接接触抑制细胞增殖。同时干细胞还能够调节其他免疫细胞，如自然杀伤细胞、树突状细胞以及细胞的免疫功能。另外鉴于免疫系统过度活化是重要发病原因，而干细胞具有免疫调节能力，从而为干预重症肌无力提供新方向。

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干细胞重建免疫耐受的重要表现

主要表现在三个方面：
1、增加叉头状转录因子3阳性调节性T细胞数量，后者是维持免疫耐受重要条件，缓解免疫亢进状态；
2、胸腺功能重新激活重建耐受免疫系统；
3、通过抗胸腺细胞免疫球蛋白介导浆细胞裂解和凋亡，这对重症肌无力患者中可能存在的顽固、永久、分泌抗AchR抗体浆细胞具有较好清除作用。
随着医学技术的进步和研究的深入发展，干细胞用于罕见性疾病的干预调理也在逐步的扩大。