中国|毁容、生活不能自理、皮肤变得像贝壳般坚硬，这种罕见病为何总瞄准黄金年龄的女性( 二 ) 瞄准|研究|患者|黄金|女性|硬皮

硬皮病致病原因是什么？遗传因素和环境因素
上海复旦大学生命科学学院，硬皮病临床与研究国际协作网王久存教授，分享了最近在硬皮病基础研究方面的进展。
她介绍说，硬皮病属于自身免疫性疾病，超过80%的病人都会出现雷诺现象，即手指发白或发绀发紫，也会存在血管的损伤，尤其是微小血管的损伤，而不管是雷诺现象还是血管损伤，最终都指向皮肤和内脏的纤维化。所以免疫异常、血管损失、纤维化是硬皮病三大特征。

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▲上海复旦大学生命科学学院、硬皮病临床与研究国际协作网王久存教授
什么样的因素导致硬皮病呢？王久存表示，遗传因素起到了一定作用，但是在同一个家庭里面，遗传上很相似的兄弟姐妹有的发病、有的却不发病。大家在同样的一个环境下，却又不是所有人发病，所以说明还存在环境因素。这些环境因素又包括各种外界的环境刺激，以及内部的环境刺激。
王久存指出，通过比对验证，有8个基因位点跟中国的硬皮病患者显著相关。其中最明显的就是STAT4 ，该基因与免疫相关，在多数全基因组关联的研究里面，都是最强的关联基因。 STAT4基因在患者身体里的位点如果基因形式是T ，他的T细胞里面会表达得更多，带来更高水平的干扰素，从而使得有外界刺激的时候就很容易生病。
“如果暴露于二氧化硅、有机溶剂里面，就会提升硬皮病的发病率以及严重程度。如果暴露于环氧树脂、石棉、空气污染里面，也会增加患病风险。如果有感染性病原体和菌群失调，比如肠道菌群失调，也对提高患病风险有作用。这些环境因素通过改变血管、炎症、纤维化共同促进了硬皮病的发生。 ”
15岁女孩确诊硬皮病十年，创新治疗收获良好效果
在第四届中国硬皮病大会上，一个叫做张馨元的女生讲述了自己的经历。今年15岁张馨元在北京市新英才学校读高一，已经确诊为局灶性硬皮病十年。由于这种疾病，张馨元的右外侧脸颊萎缩，右耳听力和牙齿的发育也受到一定的影响。

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▲儿童青少年硬皮病患儿 15岁的张馨元同学
由于面容的异常，张馨元常会受到排挤和嘲讽。不光是年纪小的孩子，甚至连一些成年人都会用没有礼貌的眼神瞟望她。
因为这些不友好的眼神，年幼的张馨元回家以后总是闷闷不乐，还会询问父母自己为什么会变成这副模样。于是，张馨元的妈妈告诉她， “你与他们唯一的区别就是，你既有瓜子脸也有鹅蛋脸，看起来酷极了。 ”
十年的求医问药之路，父母带她尝试了中药汤剂、针灸、激素等多种治疗方式。 2018年时，张馨元在紫贝壳公益服务中心的帮助下，去法国接受了自体脂肪填充术，这是一种创新治疗方法，收获了相对良好的效果，她的皮肤质地和色泽都发生了明显变化。现在她已经接受了第二次手术，正在等待第三次手术的来临。
现在的张馨元，不仅学业出色，在运动和音乐方面也颇有成绩，拿过羽毛球冠军，还考过了琵琶九级。除此之外，张馨元还是长照基金会公益项目志愿者和紫贝壳公益项目的积极参与者。
“生活赋予我们病痛和艰辛的同时，也赋予我们喜乐和强大，我们向往希望去拼搏，学会发现强大的自我，保持乐观，我们今天做得比昨天好，我们就应该为自己喝彩、鼓掌，愿大家与所有的美好不期而遇。 ”张馨元这样总结说。