中国|毁容、生活不能自理、皮肤变得像贝壳般坚硬，这种罕见病为何总瞄准黄金年龄的女性瞄准|研究|患者|黄金|女性|硬皮

在某个稀松平常的一天，你忽然发现自己的身体似乎出了故障。
【中国|毁容、生活不能自理、皮肤变得像贝壳般坚硬，这种罕见病为何总瞄准黄金年龄的女性】手指变成了奇怪的紫色，原本某处柔软的皮肤变得又紧又硬，像一层厚厚的贝壳牢牢锁住肌肉和骨骼。随着时间的推移，脸开始变得僵硬，直至容貌大变，笑起来的时候牙齿会豁到外面，手指也不受控制的弯曲到无法自由活动，连指尖的指纹也消失不见了。
这是一种叫做硬皮病（也称系统性硬化症）的罕见病，除了容貌改变和生活能力受损，这种疾病还会累及全身多处内脏器官，严重威胁患者生命。女性多于男性发病，比率为4:1 ，可发生于任何年龄，以20～50岁多见，致病原因目前仍不十分明确。发病率约为十万分之一，目前硬皮病患者组织紫贝壳公益服务中心已发现的硬皮病患者约有6000余人。
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。系统性硬化症位列其中。
10月1日，在成都紫贝壳公益服务中心主办、中国罕见病联盟指导的第四届中国硬皮病大会上，多名硬皮病领域专家介绍了硬皮病患者疾病负担、最新研究发现等内容， “北京协和医学基金会硬皮病关爱项目”宣告启动。
系统硬化症中84.4%为女性，平均发病年龄45.1岁
对于成人硬皮病，北京协和医院风湿免疫科徐东教授介绍说，硬皮病是自身免疫性疾病当中比较特殊的疾病，国外报道每百万人只有50到300例。中国风湿病数据中心登记数据显示：系统性硬化症中84.4%为女性，平均发病年龄45.1岁。
在临床表现中，皮肤硬化占到了44%左右，有88.3%的患者会出现雷诺现象，患者的手会变白变紫， 21%的患者会出现溃疡，给患者的生活带来很大的影响。
在脏器损伤方面， 61%的患者会出现肺间质纤维化，由于比例较高，建议所有患者在初次诊断时，都进行肺部的高分辨CT筛查；还有肺动脉高压，对人的生命影响非常严重，所以患者每年都要进行一次心脏超声的检查，如果在早期发现，通过达标治疗，对于延长生存期非常重要。除此之外， 17.9%的患者存在反流性食道炎， 1%的患者会发生硬皮病肾危象，会造成急性肾功能衰竭，影响患者的生存率。
《中国硬皮病患者群体生存现状报告》发布：
只有不到40%的系统性硬皮病成年患者能够完全生活自理
鉴于硬皮病的严重危害，患者群体在生活质量、诊疗和融入社会层面尚面临极大挑战。此次大会发布了最新《中国硬皮病患者群体生存现状报告》，该报告由中国罕见病联盟和北京协和医学基金会牵头，北京病痛挑战基金会协调，香港中文大学公共卫生医疗学院负责研究设计和数据的分析。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授针对报告进行了介绍。她指出，系统性硬皮病的成年患者当中，能够完全自理的人数不到40% ，失业率高，占42.25% ，家庭收入偏低，总医疗支出超过5.5万/年，占到家庭年收入的53%；未成年的局灶型硬皮病患者的自费医疗支出占到了家庭年收入的54.86% 。

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▲香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授
在自费医疗比例的分析中，成年系统性患者超过80% ，成年局灶型患者接近96% ，未成年局灶型患者自费比例将近98% 。未成年局灶型患者，在间接医疗费用方面明显要高过成年患者，将近1.8万元，这意味父母双方或者一方需要停工陪孩子看病，他们的误工费及其他方面的间接经济损失会多一些。