心脏|48 岁，体健，无不适症状，NT-proBNP 3513.3，诊断心衰吗？( 三 ) 症状|诊断|NT-proBNP|左室壁|检查

若不合并二尖瓣狭窄，舒张期左心房血流可迅速充盈左心室，左心房压力随之下降，心力衰竭、左心扩大发生较晚，无症状期持续时间很长。所以该患者出现了长期症状不明显的隐匿性心力衰竭。
这个病例一系列的连锁反应都与当时那份体检心电图有关，其实心电图 II、III、avF 与 V3～V6 的 T 波倒置也可以用二尖瓣脱垂去解释。
二尖瓣脱垂心电图特点之一就是下壁 II、III、avF 与 V4～V6 导联的 T 波倒置，为典型的（二尖瓣脱垂相关心律失常）， QTc 间期延长，这与腱索断裂、二尖瓣脱垂导致的复极异常有关。
如何治疗？
诊断已经明确，接下来这个患者应当如何治疗？
常染色体显性遗传多囊肾病的治疗原则为对症处理、预防和治疗并发症、延缓囊肿生长和肾功能进行性恶化的程度，进入终末期肾病时，则进行肾脏替代治疗。
1）心力衰竭
首先这个患者已经出现了隐匿性心力衰竭，左心已经明显扩大，启动「新金三角」治疗策略是必须的：沙库巴曲缬沙坦 + β 受体阻滞剂 + 螺内酯。建议择期行二尖瓣脱垂的手术治疗。
2）保护肾功能
这个患者肌酐才 167 umol/L ，远没到终末期肾病的程度，暂不考虑肾脏的替代治疗，目前以延缓囊肿生长和肾功能进行性恶化的程度为主。
对于这个患者用一个新型的「特异性」药物 —— 精氨酸血管加压素 V2 受体拮抗剂（托伐普坦）治疗，可以说一举两得。
【心脏|48 岁，体健，无不适症状，NT-proBNP 3513.3，诊断心衰吗？】近年来国际多项研究显示托伐普坦可延缓囊肿生长和肾功能的进行性恶化，已被多个国家批准临床使用；而且托伐普坦也是一个抗心衰药物，疗效也是非常显著的。但使用该药物需注意患者肝功能损伤、脱水及电解质情况。
3）降尿酸
有证据显示高尿酸发生高血压和终末期肾病风险增加，且与常染色体显性遗传多囊肾病患者肾脏总体积的增长密切相关，应予以降尿酸治疗及监测。
该患者尿酸明显升高，同时加用了降尿酸药物的治疗。
专家点评
从这个病例我也学习了很多。只有懂得这个疾病，才能诊断出这个病，如果根本不知道遗传性多囊肾可以引起心脏二尖瓣脱垂，是不可能做出正确诊断的。
面对无法解释的心电图，尤其是病史、症状都无法完美解释的时候，进一步的超声、CT 检查就是必须要做的。
排除了冠脉病变、风湿免疫病变，如果不懂遗传性多囊肾与二尖瓣脱垂的关系，可能最终也无法明确诊断，更不能有针对性的治疗。可见夯实的医学基础知识与广博的诊断学知识多么重要。
多囊肾在临床上并非少见，该病例诊断思路清晰严谨，面面俱到，很值得我们学习。
点评专家：刘永政副主任医师秦皇岛市第一医院心内科
本文作者：广东省中山市陈星海医院心内科苏大理
策划：ly
投稿：wangliya1@dxy.cn
本文首发于丁香园旗下专业平台：心血管时间