但心电图 T 波倒置是非对称性的 ， 不符合缺血 T 特点 ， 倒置的 T 波与单支冠脉支配心肌的范围也不匹配 ， 心脏彩超也未见节段性异常运动 ， 心肌酶学及肌钙蛋白完全正常 ， 患者也无任何冠心病危险因素 ， 很多不符合冠脉缺血的证据 。
最后完善冠脉 CTA 确实也证实了冠脉未见任何狭窄 ， 冠脉缺血引起的二尖瓣脱垂基本排除 。
② 感染性心内膜炎
该患者否认既往有长期发热史 ， 心脏彩超也未见有赘生物 ， 感染性心内膜炎也基本排除 。
③ 马方综合征
马方综合征也是可以引起二尖瓣脱垂的一个疾病 ， 心脏彩超提示主动脉增宽 ， 有无存在马方综合征可能 ， 但该患者无马方综合征的其他任何特征 ， 暂也不考虑 。
泌尿系 B 超明确病因！
该患入院完善泌尿系 B 超示：双侧肾体积明显增大 ， 肾内密布大不等的囊肿 ， 肾实质回声增强 ， 考虑双肾多囊肾声像改变；双肾集合系统内可见多个强回声团 ， 考虑双肾多发结石 ， 双肾轻度积液 。 见下图：


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肝脏 B 超示：多囊肝可能 。 见下图：


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患者有肾功能不全（多囊肾）、贫血、心脏瓣膜损害、心电图异常 ， 能否用一种疾病 ， 即一元论解释疾病的全貌呢？
答案是肯定的 ， 常染色体显性遗传多囊肾病就可以完美解释这个病例的一切 。
何为常染色体显性遗传多囊肾病？
常染色体显性遗传多囊肾病是常见的一种遗传性肾脏病 。 其主要病理特征为双肾广泛囊肿形成并进行性生长 ， 最终破坏肾脏的结构和功能 ， 导致终末期肾病 。
其为一系统性疾病 ， 除累及肾脏外 ， 还可伴肝脏、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊及蛛网膜囊肿、结肠憩室、心血管疾病等肾外表现 ， 其中肝囊肿最常见 。
而肾外的心血管表现中 ， 以二尖瓣脱垂（25%）为主的心脏瓣膜异常最为常见 ， 其他心血管病变包括高血压、主动脉根部扩张、主动脉瘤或主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、舒张功能不全、心包积液等 。
有些研究还指出 ， 除了上述心血管表现 ， 常染色体显性遗传多囊肾病还可能与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等心肌病有相关联基因 ， 虽这种多囊肾合并心肌病是一种相对少见的疾病 ， 但临床医生应注意鉴别 。
1）临床诊断标准
① 主要标准
- 肾皮、髓质弥漫散布多个液性囊肿；
- 明显的多囊肾病的家族史 。
② 次要标准
- 多囊肝；
- 肾功能不全；
- 腹壁疝；
- 心脏瓣膜异常；
- 胰腺囊肿；
- 脑动脉瘤；
- 精囊囊肿 。
符合两项主要标准及一项次要标准 ， 临床即可确诊；如仅有主要标准的第一项 ， 无多囊肾病家族史 ， 则需要符合三项以上的次要标准 ， 才能确诊 。
该患者符合多囊肾一项主要标准和多囊肝、肾功能不全、心脏瓣膜异常的三项次要标准 ， 诊断常染色体显性遗传多囊肾病基本明确 。
该患者常染色体显性遗传多囊肾病的肾外心血管表现二尖瓣脱垂伴重度返流 ， 长期左心容量负荷增加导致了左心室、左心房的扩大 ， 出现了比较隐匿性的心力衰竭 ， 完美解释了心脏损害的情况 。
为何患者二尖瓣脱垂伴重度返流 ， 心力衰竭却如此隐匿呢？
首先慢性二尖瓣返流时左心室舒张期容易负荷增加 ， 但通过 Fran-Starling 机制可使左心室每搏量增加 ， 心搏时明显增加 ， 射血分数维持在正常范围 。 因此代偿早期左心室舒张末容量和压力可不增加 ， 此时可无临床症状（即无症状期）；

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