8岁女孩血脂超出正常值100倍，抽出来的血像牛奶一样…… _健康小知识

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女孩血脂7项检查中，有6项严重超标
8月26日上午，浙江大学医学院附属儿童医院和美国波士顿儿童医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议，围绕一名8岁9个月的中国小女孩病情展开国际多学科综合治疗（MDT）。
抽出来的血呈现乳白色，像牛奶一样
身高也很矮小，还经常夜尿
浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，这名中国小孩名叫妞妞（化名），抽出来的血呈现乳白色，看着跟牛奶一般。血脂7项检查中，有6项严重超标。
特别是，甘油三酯竟高达195.28mmol/L（正常参考值是0.45-1.69mmol/L），儿童一般都低于1.4mmol/L ，妞妞的指标高出正常值的100倍。胆固醇指标也高达46.56mmol/L（胆固醇正常水平＜5.2mmol/L），高出正常值近9倍。
除了高血脂以外，妞妞血糖值达30mmol/L ，远高于正常水平，血气分析pH值低至7.1 ，根据医生判断是典型的1型糖尿病，合并糖尿病伴酮症酸中毒（DKA），如果不及时治疗，很可能会危及生命。

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图1：妞妞抽出的血
“女孩身材相对同龄人矮小， 8岁9个月了只有121公分，在同龄人中只达到P3水平（100个孩子中倒数前3名的身高）。
【8岁女孩血脂超出正常值100倍，抽出来的血像牛奶一样……】近期，细心的妞妞妈妈发现女儿有些不对劲，白天经常口渴，晚上多尿，平日里也是昏昏沉沉，没有精神。父母觉得不对劲，担心女儿身体，遂将妞妞带到浙大儿院问诊。
所以说，孩子妈妈带她来就诊，起初是因为身高和夜尿，在进一步检查中才得知孩子患有这么严重的高血脂症和DKA 。 ”傅君芬教授表示。
妞妞究竟得的什么病？傅君芬教授团队根据妞妞的临床表现和检查结果，认为1型糖尿病和DKA的诊断是十分明确的。但是为什么她的血脂那么高，甚至如牛奶一般？
母女都存在基因突变，但妈妈身体
正常，女儿的问题究竟出在哪里？
傅君芬教授团队接诊过大量的1型糖尿病和DKA患儿，他们中存在血脂代谢异常也比较常见。
但是血脂水平大多也只是轻中度升高，甘油三酯升高到三点几、四点几mmol/L的水平，胆固醇也为六点几、七点几mmol/L ，而妞妞的指标却远远高出他们。
这令浙大儿院的专家团队感到困惑，他们查阅大量的国内外文献，采取基因检测、家系分析等手段试图抽丝剥茧，寻找问题根源所在。
基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。 ABCC8是一条与糖尿病相关的基因，但妞妞只有一条存在异常，并且该基因变异在亚洲人群多见，是良性的，因此无法解释妞妞糖尿病的症状。
LPL基因与血脂代谢有关，妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证，妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变，但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。
携手美国波士顿儿童医院共同为女孩
会诊身体里的“秘密”有待进一步揭晓
那究竟是什么原因导致妞妞如此严重的糖代谢和脂代谢异常？浙大儿院傅君芬教授团队与美国波士顿儿童医院的国际MDT会诊，正是为了更好地查明病因、给出最佳治疗方案。

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图2：中美专家参与妞妞国际MDT会诊
美国波士顿儿童医院是全美排名第一的儿童医院，在糖尿病和血脂代谢异常问题上有着非常丰富的经验。