罕见病|讲述丨从看到药到有医保，SMA患者群体的三年希望之路( 二 )

2021年12月3日，看到医保谈判过程，我一边看，一边哭，很感动。我们群里患者家庭们都很高兴，高兴地哭。这其中，有很多我们不知道的努力和工作。不光是医生和患者，还有各个领域的专家在关注，国家也在积极推动。
2021年12月份，3岁的小石头终于有了两个进步。一个是四点支撑，他的头可以抬起来20秒左右。再就是，他自己可以跪25秒左右。这两个以“秒”为计量单位的进步，在小石头评估量表上属于里程碑式的进步。这是一个不断给我们惊喜的过程，不知道哪一天他会更好。
讲述人：邢焕萍
简介：邢焕萍，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任。美儿SMA关爱中心，于2016年由患者家属冯家妹和患者马斌发起成立，是中国内地第一家民政注册、专注于SMA领域的非营利性组织。邢焕萍，也于2016年参与其中的工作。
这是一个好长的故事，因为有太多年的积累。
美儿SMA关爱中心最初的发起人之一叫马斌。4岁时，马斌出现走路不稳的症状，但四处求医，都无法确诊。高一那年，他因为行走困难而退学。1993年，马斌被诊断患有SMA。但也就停留在这里了。当时，SMA处于一个无法治疗的状态。在这种情况下，国内治疗罕见病的医生是很罕见的，而医生对于SMA的了解也是很少的。
确诊以后，马斌想搞明白自己到底怎么了？SMA到底是什么病？马斌自学英语和计算机，翻译SMA相关资料。2002年，马斌搭建起一个论坛，叫“SMA之家”。他慢慢发现有很多“同类”，并将自己翻译的资料分享给大家。随后，通过论坛、BBS、QQ群、微信群，SMA患者聚在一起抱团取暖。
我们另一个发起人名叫冯家妹，高二那年她参加过超级女生。2012年，她的女儿“美儿”出生，9个月时被确诊患有SMA。2013年，美儿因得不到治疗而去世。冯家妹觉得没有任何办法去努力，孩子就离开了。于是，她想能不能为这个群体做一点事情。
那几年，全国陆续出现很多在民政局注册的罕见病的专业组织机构。大家通过这些专业组织机构，知道一种罕见病应该怎么去预防，怎么去治疗。但大众对SMA的认知度相当低。
2015年，冯家妹通过马斌得知，国外的SMA药物研究一直在快速进展。多款药物已经进入人体临床试验阶段，其中就包括诺西那生钠。
2016年，马斌与冯家妹便在北京市民政局正式注册美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心。我也加入到了其中。
我们需要做的第一件事就是，不管有药没药，把患者聚在一起，让患者有一个家。让大家有希望地面对眼前的困境，而不是像孤岛一样，自己一个人面对这些恐惧。所以，我们建了患者数据登记库。
第二件事情，找医生。我们邀请国内外医生、专家，开了第一届中国SMA大会。当时针对单病种的大会，是少有的。这次大会促进了医生之间的交流，也促进了医患之间的交流。
2016年圣诞节前夜，传来好消息。由渤健公司研发的诺西那生钠正式通过了FDA的上市批准，成为全世界第一个获批治疗SMA的药物。

文章插图
药品进入中国不是一蹴而就的事情，所以2016年、2017年，这两年对我们来说是最难的。在尚无药可用的阶段还能做什么呢？我们在倡导、鼓励实施科学的患者日常管理上先行动起来，在营养、呼吸、骨骼等方面尽量提升患者的生活质量。
2018年5月，罗氏制药全球多中心SMA药物临床试验进入中国，落地北京大学第一医院和上海复旦大学附属儿科医院，两家研究中心的参与为这一试验项目的成功贡献了极为重要和宝贵的中国SMA患者数据。而试验药物正是于2021年在中国获批上市的第二款SMA治疗药物利司扑兰。