北京协和医院|等待1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？( 四 )

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浙大二院罕见病诊治中心主任吴志英：全球的七千到八千种，这是大家都公认的数据，我们中国也有这么多病种，并不是说中国只有121种病，不是的，中国也有这么多病。这121种当时是经过专家讨论以后列下来的，就是针对一些，一个是可诊可治的，还有就是相对常见的，就是我们能够尽快解决问题的罕见病。
面对已经获得了诊断、迈过了“确诊关”的罕见病患者，临床医生并不希望他们被拒之门外，但“治疗困难”始终是摆放在医学面前的现实障碍。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球没有治疗药物；16种境外有药、境内无药；最终国内有明确治疗药物的仅36种。
罕见病患者：这个叫腓骨肌萎缩症，刚刚配了药，应该今天开始吃上了，我想这是长久战，应该一直要吃，但是这个病没有特效药。

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罕见病患者家属：多系统萎缩，罕见病也没有特别好的方案，现在还是以改善症状为主，没有特效药。

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浙大二院罕见病诊治中心主任吴志英：研发一个新药非常困难，你真正像国外那些大的药物公司，你研发一个新药都是几十个亿甚至上百个亿美元，你要投入这样子的经费，你可能才会研发一个新药出来。而且你就是投入了这么多的经费进去，最后研发的药物是失败的。
针对罕见病的具体病种研制新药，对药企而言是一个高投入的过程。即便攻克了技术难关，让罕见病的小群体“有药可治”，接下来，向基数较小的罕见病群体回收研发成本，又使其不得不面临“用药贵”的困境。

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浙大二院罕见病诊治中心主任吴志英：罕见病的药物为什么贵，你平均一下，你的分母很小。一个是贵的原因，另外一个就是为什么研发少的原因，这是总体来说，就是性价比不够高。但在我作为一个医生来说，我们不会去管这些的。我们能管的，我们就希望你要尽快有药物出来，就希望这个药能够降下来，要想尽各种各样的办法。你不管是进入医保还有社会的捐献。

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目前中国有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录，其中，今年通过谈判纳入的就有7种。在基本医保领域，上个月的医保“灵魂砍价”让不少罕见病群体看到了希望。

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国家医保局医药服务管理司目录处处长张西凡：从提升保障水平的角度，我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录，更好地满足患者的基本用药需求，但其实大家也都知道，我们基本医保制度定位就是保障基本，因此必须坚持尽力而为、量力而行。
在基本医保保障能力有限的情况下，为了维护医保基金安全，只能将“保基本”设为优先项，但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时，社会更应探索构建更多元的保障体系。
国家医保局医药服务管理司目录处处长张西凡：同时这几年我们也支持一些地方，通过商业健康保险，通过慈善救助等方式，缓解这个罕见病患者的费用负担，这也是发挥社会力量，在医疗保障领域的一个探索。
一提罕见病，大家看到罕见两个字，就以为人数非常少，其实这个罕见，只是指在整个人群当中，发病比例不大，但如果把所有罕见病的患病人都加起来，全国2000万，您说小吗？而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长，这同样不小，更何况一个人的生命也是生命，我们也该以人为本，这就需要包括药物研发、观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。下周六，1月1日，最新版国家医保药品目录就要执行了，对于很多罕见病的患者来说，这就是光，但愿在2022，2023这样的光更大更亮。