北京协和医院|等待1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？( 三 )

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罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，单个病种病人资源少，往往在医院的多个科室向他遇到的每个临床医生解释疾病、介绍病史，医院仅仅局限于头痛医头、脚痛医脚的对症治疗，患者经常在不确定中迷失多年，对有药可治的罕见病来说，误诊漏诊危害极大。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英：还有患者本身，比如说到我们这看了，我们给他已经确诊了。但是患者他还想再到别人家再看看，协和看完宣武看、宣武看完天坛看、天坛看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，这个也会延误诊断。

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北京协和医院神经病学系主任崔丽英：除了大家会看常见病，像我们协和医院的神经科大夫，就是各种罕见病你都要有这种诊断能力，很多病都牵扯到好几个科室，大家意见又不在一块，到底怎么处理不知道，特别复杂的罕见病，那我就会预约MDT（多学科会诊），然后安排各个学科相关科室来一起讨论，从罕见病角度，我们每个周四都有这样的会诊，今天就会决定他应该不应该做手术，下一步怎么处理。一个中午的时间，就解决了多学科的问题。

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从超过2万个基因的人类基因组中，找到致病基因元凶，犹如福尔摩斯断案。2019年，为解决罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理目标，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。作为国家级牵头医院，北京协和医院日前宣布该网已建成，而其以MDT即多学科会诊为基础建立的首个国家罕见病会诊平台，召集20多个学科、250多名专家，已为上千名患者将确诊时间缩短到平均4周，花费降低90%。诊疗之外，多学科会诊的重要功能就是教学，每次约有50个医院在线学习。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英：对罕见病的罕见经验还有检测手段，这是我们医务界本身问题，无论是临床经验也好还有诊断技术也好，要进行培训。因为医学毕竟是经验的医学，我们有很多医生，他在协和医院学习期间，他见过一例，回当地看病的时候，比如说罕见病，他一看这个怎么像个罕见病。所以像基层医院，其实要对罕见病要进行宣教，对有些罕见病他们能够怀疑。然后他们及时转诊，我们不能要求所有的基层医生，都能诊断罕见病，但是诊断明确以后回到当地，他们可以进行随诊、后续开药、照料，我觉得这个就很好了。
被确诊了罕见病，往往对患者和背后的家庭来说都是晴天霹雳，摆在他们眼前的大多就是两个问题：这病能治好吗？我们治得起吗？事实上，治疗困难和治疗费用高，也是大多数罕见病患者的痛点。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见病的这份“孤儿药”往往又费用高昂。面对好不容易才被确诊的罕见病，我们下一步该做什么？
保基本优先的医保，如何更兼顾罕见病患？
本周五上午，浙江大学医学院附属第二医院的吴志英主任照常开诊，和罕见病打了三十年交道的她，明年将在浙大二院建立起全国唯一一个罕见病病区，与她的病患战友们一起，共克罕见病。
浙大二院罕见病诊治中心主任吴志英：罕见病之前，因为它的发病率特别低，可以诊断治疗罕见病医生就更少。所以你一定要有这种特殊的专家团队，来看这些病，给病人更大的帮助。
目前，全球能够被诊断出的罕见病约有七千多种，三年前中国公布第一批罕见病目录时，涉及了121种，仅是七千多种中的冰山一角，这样的数据背后，折射出了罕见病治疗困难的现实问题。