北京协和医院|等待1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？

上周六和周日（18、19日），“2021中国罕见病大会”在北京召开。除了政府官员、医生、专家学者外，这场全国性的学术会议还吸引了众多罕见病患者家属的关注。他们希望能够从中获得一些新技术、新药物的信息，特别是药品价格方面，有没有更进一步的政策信号。长期以来，罕见病由于患病人数少，药品开发成本高，一直是几十万一针的天价，而想取得不错的效果，一年又要注射好几针。上百万元的负担，几乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨与眼泪之中，走向了最心碎的结尾。好消息是，明年1月1日开始，又将有7款罕见病药物纳入医保目录，降价幅度几乎是打了0.05折。还有一周就要元旦了，这些等待药物的患者怎么样了？他们的药物能够及时到位吗？未来，还需要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系？
北京晚高峰急救接力，急救转院罕见病患儿
周三晚5点，北京西站12号站台，两辆救护车已经等候了许久。即将抵达的G80次高铁上，有一位只有7个月大的罕见病患者。他叫刘璟逸，因患有脊髓性肌萎缩症，一直用呼吸机等设备维持生命。

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患儿父亲刘奎琛：可能高铁比较颠，出现了两次心率达到180、190。头顶一直不停地冒汗，随时都有可能心力衰竭吧。

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璟逸此行是因为他的父母希望把他从长沙转院到北京儿研所，寻求治疗的转机。虽然有一名医生随行，但璟逸病情危重，只有尽快送到医院，安全才可能有保障。当时是北京晚高峰，儿研所又位于最为拥堵的东部。

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在交警的开道护送及社会车辆主动避让下，一条“生命通道”得以打通。从北京西站接上小璟逸的救护车一路畅通无阻。
只用了16分钟，救护车就到了儿研所。而以往这段路，需要堵上近一个钟头。今年9月，小璟逸的病情恶化，陆续辗转于湖南多家儿童医院ICU。由于疫情，只有4个月大的他见不到父母，每天相伴的只有白色的墙壁，插入身体的各种管路，以及监护仪的滴滴声。

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患儿父亲刘奎琛：吸痰，每天吸那么多次。要从嘴巴里面，要么从鼻子里面，一通的话，可能就会通到这个位置，快到胸前。正常一个人这样子通都很难受，更何况一个这么小的宝宝，我看到他痛苦的时候，他的眼角只会流泪，没有声音、没有力的，所以说他连哭的声音都没有。
璟逸是家里的第二个孩子，有一个大两岁的哥哥。生病前，他很爱笑，眼睛很大，经常被人夸赞长得漂亮。

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【 北京协和医院|等待1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？】患儿父亲刘奎琛：那个时候，手只能这样子抬起一点点，脚只有这个脚掌可以这样张一张，平移也移不了，抬也抬不起来，我们当时是觉得，璟逸怎么这么懒，他都不爱动。
9月16日的早上，突然间小朋友脸色发白，然后两眼上翻，然后嘴唇是发绀发紫，其实那个时候就是他的吞咽功能在退化，喉咙里面有痰，吞不下去，导致窒息、休克。
刘奎琛后来才知道，儿子得的是一种发病率约为万分之一的罕见病，这是一种基因病，它会让孩子的肌肉一点点失去力量，最终连呼吸的力气都没有，窒息而死。而且6个月以下发病的患儿最为凶险，平均活不到2岁。该病我国约有患者3万人，目前国内有两款治疗药物，一种是口服药，售价约6.8万，另一种则是月初经医保谈判从55万降到3.3万的注射液。该药需终身注射，第一年六针，次年开始每年三针。