北京协和医院|等待1月1日，罕见病人的希望还“罕见”吗？( 二 )

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浙大二院罕见病诊治中心主治医师余昊：这个药是促进基因表达增多的，对疾病有改善的作用。如果这个药停用，蛋白的表达又会慢慢下来，有可能恢复到原先的状态了。
璟逸的父母都出生于1995年，刚刚27岁。母亲在家照顾孩子，没有收入。父亲是厨师，每月工资6000元。虽然近几年，药企推行“慈善赠药”，首剂买一赠三，之后买一赠二，他们也在网络筹到了一些善款，但算下来1年110万，还是无力承受。
患儿父亲刘奎琛：我们第一针都解决不了，更何况第二针，璟逸在ICU里面的话，住了有三个多月，光维持他能活下去都花了有30万左右。

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首都儿科研究所呼吸内科主任曹玲：目前小璟逸，主要面临的危险还是呼吸的问题。比较慢性的肺炎，时间比较长。他感染了很多耐药的细菌，一旦出现痰堵的情况，随时都可能有生命危险。
据了解，未来该药在3.3万基础上，还将按医保类型，再报销一部分。目前，璟逸的母亲在医院陪护，父亲则打算在北京打一份工。他们都在期盼璟逸能够坚持到1月1日，降价的特效药在他身上起效，再一点点摘掉呼吸机。
患儿父亲刘奎琛：刘璟逸是我取的名字，那个时候想着希望他比较安逸、快乐度过这一生。其实我也特别希望能够和别的家长一样，可以牵着自己的孩子走一走，我相信会有这么一天的。

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罕见病治疗，其实跟当下抗击新冠疫情有点像，那就是早诊早治，早预防效果更好，但是不少罕见病患者都曾经历过不同程度的诊断困难。有数据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年，有人对一类罕见病做回顾性研究发现，有一位患者被误诊长达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，错过了宝贵的治疗时间。这到底怎么产生的？有解决途径吗？
罕见病如何破解确诊难？
崔丽英研究渐冻人多年。眼前的这个小伙子在她看来，才半年病程，确诊速度算快的，而90%的渐冻人会在发病五年内死亡，只有第一时间确诊，继而用药，才能有效延长生存时间。但是，渐冻人的早期诊断非常困难。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英：比如我们有的患者，无意发现我这块手的肌肉萎缩了，他会到医院看病。如果我们没有特别多经验，或者从筛查的角度这一块肌肉萎缩是有很多原因的。比如说尺神经的病、颈椎的病等等。都可以出现这块肌肉萎缩。早期我们在三个月，患者觉得有症状，我们就会在早期给他做个肌电图，肌电图非常广泛的神经原因损害，我们就要怀疑是渐冻症的早期，就给他用上药治疗。这个肌电图检查就非常重要，它是要求技术比较高的一个检查。

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罕见病专家聚集在全国性教学医院高度集中的城市，并非每家医院都能做高标准肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻人诊断标准，年年举办肌电图学习班，在发达国家这是每个神经科医生必修、会做的项目。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英：有一句话说，会看罕见病的医生，比罕见病还少，其实对罕见病的误诊，或者漏诊率都是比较高的，因为罕见。所以像基层医院，他根本就没见过这样的病人。我看到一个全身型重症肌无力的男士，20多岁就开始疲劳，一直被诊断为神经官能症，但是休息休息他又好了。其实重症肌无力的特点也是这样，休息休息就减轻，症状是波动性的，都快50多岁了才确诊，误诊断30年。