重组|与肿瘤相关的那些明星基因：前列腺癌之HRR( 三 ) 损伤|基因|包括|明星|同源|患者

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（A）HRR阳性和HRR阴性（B）患者的PSA50缓解率
2 HRR基因突变的mCRPC患者对铂类化疗更敏感
在一项对55例经多西他赛治疗进展后接受铂类化疗的mCRPC患者进行的研究中，发现HRR通路突变频率最高的是CDK12、其次是ATM、BRCA2和PALB2；PSA50响应在HRR缺陷组更常见。 BRCA2或ATM缺陷患者的PSA50应答率高于其他HRR缺陷患者。 HRR缺陷组中位PSA-PFS高于无HRR缺陷组的患者；携带BRCA2或ATM缺陷患者的PSA-PFS更长（搜索“仁东医学”公众号，了解更多：学术成果 | 仁济医院&仁东医学合作研究成果再发表-同源重组修复基因突变与mCRPC铂基化疗疗效的相关性）。

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（A）HRR对PSA响应的影响；（B）HRR对PSA50应答的影响；（C）HRR对铂类化疗PSA-PFS的影响。
3 HRR胚系有害突变有较差的临床预后
先前的研究已经阐明，破坏DNA损伤修复功能的胚系有害突变与疾病的高侵袭性和较差的临床预后密切相关，也是导致PCa发展为致死性疾病的因素之一。一项对中国PCa患者进行的回顾性分析发现，携带DDR通路基因胚系有害突变频率最高的基因是BRCA2、其次是PALB2、POLD1、MSH6和ATM 。 DDR通路基因的胚系有害突变与较严重的疾病表型和较短的去势抵抗时间相关，其中，携带BRCA2胚系有害突变的患者临床预后较差，是一个特殊的亚群（搜索“仁东医学”公众号，了解更多：学术成果 | 仁东医学合作成果成功发表：中国前列腺癌患者罕见胚系有害突变的真实世界多中心研究）。

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中国PCa患者DDR通路基因的胚系有害突变与临床预后的关系
伴随诊断，赋能药企
作为第一家专注在泌尿系统肿瘤基因检测的诊断公司，仁东跟临床专家一起合作开发最符合临床需求的产品，积累了中国最大人群队列的前列腺癌基因数据库，跟药企和工业合作伙伴一起推进产学研用和临床科研转化，把最好的产品和诊疗一体化服务推向全球。
目前，仁东医学推出的普晟强?——HRR 基因检测产品已应用于临床，该产品涵盖14个HRR相关基因，用于精准指导PARP抑制剂的临床用药。同时，我们也与阿斯利康开启伴随诊断战略合作，共同进行HRR伴随诊断产品的开发和IVD申报注册，前列腺癌精准诊疗的学术推广以及针对前列腺癌基因检测的患者援助，辅助医生更精准地制定临床治疗方案，让患者获得准确合规的诊断，从而推动肿瘤精准诊疗的实践和落地。【拓展阅读：仁东医学/阿斯利康：国内首个前列腺癌伴随诊断开发合作】
高质检测，助力临床
2021年初，历时半年的“精泌前行”HRR检测校准项目公布结果，仁东医学高分通过HRR组织和ctDNA标准品检测校准测试，由中华医学会泌尿外科学分会授予“检测优质单位” 。【拓展阅读：仁东医学获评“精泌前行”HRR检测校准项目检测优质单位，共同推动行业规范建立】

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仁东医学检测优质单位荣誉证书
【重组|与肿瘤相关的那些明星基因：前列腺癌之HRR】本次参与到HRR校准项目，仁东医学针对HRR检测做了系统的性能验证，建立了一套可靠的、从检测到分析到解读的方法学体系，同时积累了数千例临床样本的多组学数据和临床信息。基于“精泌前行”HRR检测校准项目，仁东医学将与阿斯利康等行业内同道一起，规范检测流程、提升检测质量，深度钻研临床报告的有效解读，为中国NGS规范检测行业标准的建立贡献力量，为临床治疗提供重要依据。