年轻人|看似健康的年轻人猝死基因或是幕后“黑手”( 二 ) 遗传|肥厚型|基因|研究|患者

胡丹：基因不仅能找出病因，还能帮助医生找出最好的解决方案。一旦明确了患者的基因类型，医生可以根据这一基因类型的临床特点和具体情况，采用针对性的精准治疗策略。比如，目前欧洲心脏病协会的指南已经明确，携带有三种扩张型心肌病突变的患者要积极植入埋藏式心脏复律除颤器来预防猝死。
PRKAG2心脏综合征也是一种遗传性疾病，患者具有较高的心律失常和心源性猝死风险。去年我在柳叶刀子刊发表了一篇关于PRKAG2心脏综合征的文章，文章中提到了一位武汉的患者，这名患者15岁发病， 19岁时被纳入我们的研究。在研究中，我们通过基因检测，发现了他的基因突变。后续研究显示他所携带的基因类型突变恶性度非常高，之后我们打破常规，前瞻性地建议他及时进行心脏移植。不久后，这名患者因感染肺炎出现了心衰，但幸运的是，我们的精准治疗为他争取到了宝贵的时间。成功换心后，他还在23岁这年，成功踏入了梦寐以求的大学校门，人生翻开了新的一页。
遗憾的是，文中还提到三名患者，即使家族中已有确诊的患者，仍然拒绝进行基因检测，也没有接受相应的治疗，最后由于出现心衰而死亡。这些案例提示我们，及时基因检测和针对性的治疗在遗传性疾病中的重要性。
不要盲测基因，应结合临床症状综合评判
极目新闻：如果担心自己携带有猝死基因，是否可以去做一个基因筛查呢？
胡丹：首先表达一个观点，基因检测不能作为一种常规检查，盲测基因如大海捞针，医生是不推荐的。一般来说，有家族猝死史、经常不明原因晕厥或心脏骤停的人，是猝死的高发人群，这种情况建议做心脏病基因检测。如果家族中有心肌病和遗传性致死性心律失常的确诊患者，那么其他的家族成员就要十分小心了，最好也要通过基因检测鉴定自己是否携带这一基因，是否发生基因突变，尽早采取预防措施，这样的做法能够显著减少猝死的发生。目前欧美的临床指南中已经对这类患者强烈推荐I类基因检测。
但值得注意的是，并不是发现基因突变，就会百分之百发生猝死。基因突变只代表猝死风险较高，但发生猝死的几率究竟有多大，还需要结合是否有家族猝死史，患者是否有临床症状来综合评判。
【年轻人|看似健康的年轻人猝死基因或是幕后“黑手”】相对于基因检测，基因解读更为重要，应避免因过度地解读造成心理负担。目前《2023年国际遗传性心脏病基因解读指南》正在撰写中，希望到时能给临床医生和患者带来更多指导和帮助。

年轻人|看似健康的年轻人猝死 基因或是幕后“黑手”( 二 )

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