年轻人|看似健康的年轻人猝死基因或是幕后“黑手” 遗传|肥厚型|基因|研究|患者

□楚天都市报极目新闻采访人员晏雯通讯员杜巍巍杨岑
对话人物
胡丹，武汉大学人民医院心内科教授。擅长心律失常、心力衰竭、心肌病、心肌缺血和心源性猝死的基础研究与临床诊疗。率先在国际上主持或参与发现了多个心脏病的致病基因，对抗心律失常药物的开发有深入的探索。
对话背景
近日，长沙一位28岁男子在高强度工作后猝死的新闻引发关注。正值青春壮年，却猝然离世，让人不胜唏嘘。猝死到底是什么原因导致的？能不能预防？
日前，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》，发表了武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授课题组对于心律失常的最新研究进展。研究发现，猝死的可能性和个人基因有很大的关联度。如果通过基因检测，筛查出“致死”基因，并进行精准治疗，或许这样的悲剧能减少一些。该项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。
猝死的年轻人中， 2/3存在心脏发育异常
极目新闻：身体强壮的运动员，怎么会在运动时突然死亡？好端端的年轻人，怎么会毫无征兆地在睡梦中离去？
胡丹：与容易导致中老年人猝死的冠心病不同，引发“看似很健康的”年轻人猝死的主要幕后“黑手” ，往往是基因遗传导致的心肌病或遗传性致死性心律失常。
很多单基因遗传病，如肥厚型心肌病、扩张型心肌病、早期复极综合征等，都是心源性猝死的原因。事实上，这些疾病非常隐匿。所以有很多身强力壮的年轻人，平时可能只是有点心慌头晕，或毫无症状，一旦加班熬夜或跑马拉松后，就有猝死的可能。有研究发现，猝死的年轻人中有2/3存在心脏发育异常。
极目新闻：猝死，以及心源性猝死，与基因到底是一种什么样的关系？
胡丹：据估计，心源性猝死占猝死总体人群80%以上，我国每年心源性猝死人数为54.4万人，幸存者不足1% 。冠心病、心肌病和遗传性致死性心律失常是导致心源性猝死的三大主因。
70%至80％左右的心源性猝死是冠心病导致的恶性心律失常所致，这一类猝死主要发生在中老年人群中间；还有15%至20%左右的猝死是由心肌病导致，这其中大部分就与基因相关。心肌病分为肥厚型心肌病和扩张型心肌病，肥厚型心肌病80%都是有明确的基因问题，扩张型心肌病目前有50%可确定是由基因引起的。
我们此次研究关注的早期复极综合征患者，属于剩下的5%左右没有任何症状，突然猝死的高危人群，主要是由于遗传性致死性心律失常导致的。这一类人群的猝死几乎绝大部分与基因相关，他们就像体内有一个开关，发病前完全没有任何痕迹，一旦开关被按下，可能就会失去生命。
改变不了基因，但精准治疗能改写命运
极目新闻：目前已知被发现的与心源性猝死相关的基因有多少种？
胡丹：基因是具有遗传效应的DNA片段。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。
基因检测，简单来说就是通过从人体血液、唾液等样本提取DNA ，通过基因技术，对DNA分子的基因信息进行检测，查看是否存在基因突变，并从中分析出包括疾病风险、精准用药等方面的信息。
据不完全统计，目前基因检测可以发现导致心源性猝死的基因有200余种，包括100多个心肌病致病基因和接近100个遗传性致死性心律失常致病基因。
极目新闻：很多人认为，检查出来基因问题，也没有办法改变。如果发现基因问题，医生能进行什么样的治疗和干预？

年轻人|看似健康的年轻人猝死 基因或是幕后“黑手”

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