唐氏综合症能被提前检测出来吗?一文了解下

导语:在我们的日常生活当中 , 许多孕妇在怀孕期间都会经历一道又一道的产检 , 这可以说是每一道产检都会令孕妈妈的心情忐忑不安 , 其中唐筛这个项目对于高龄妈妈来说更是特别的担心 , 生怕一不小心就会出现高风险 , 生出一个”唐宝宝“ 。
在前不久邻居宋大姐在做二胎产检时 , 就经历了这样的一件事情 , 宋大姐今年38岁了 , 已经属于高龄产妇了 , 在做唐筛检查时被判定为高风险 , 这样的结果让宋姐特别的沮丧 。
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许多人都劝宋姐 , 说这个高风险根本不要紧 , 但是医生还是建议宋姐去预约无创DNA , 宋姐也是觉得很有必要 , 于是就去预约了 , 很幸运 , 结果是非常正常的 。
在这件事情之后 , 宋姐与我们聊起这件事的时候 , 心里也有所感慨 , 她是亲眼见过一些唐氏儿的 , 所以特别担心自己的宝宝会出现这样的问题 , 而且唐氏儿都特别可怜 。
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唐氏综合症能被提前检测出来吗?一文了解下】就如宋姐所说的 , 在我们的日常生活当中 , 患有唐氏综合征的宝宝的确在学习和生活等各个方面都存在着一些我们常人难以想象的困难和痛苦 。
除去生活技能以外 , 唐氏儿的外貌也经常遭到别人的调侃和嘲笑 , 所以很多唐氏儿的心理是非常自卑的 。
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01什么是唐氏综合症?
唐氏综合征又叫21三体综合征 , 或者是先天愚型 。 是因为生殖细胞在减数分裂形成配子及精子孩子卵子 , 或者是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离 , 胚胎细胞当中存在着一条额外的21号染色体 , 唐氏综合征在临床上的发病率还是比较高的 。
所以对于已经怀孕的孕妈妈们来说 , 都需要在一定的时间段内去医院做唐氏筛查 , 避免婴儿被唐氏综合征这样的疾病所困扰 。
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02唐氏综合征会有什么症状?
首先最直观的那就是他们的相似外形 , 除了他们拥有共同的面部特征以外 , 许多患者还有其他更加严重的症状:
嘴巴处于半张的状态 , 平时很容易流出口水
男性不孕 , 女性很少数有生育能力 , 但是也特别低
智力低下智商 , 一般只有25~50 , 生长发育障碍或者是比较缓慢
一般伴随其他的畸形症状 , 比如白血症 , 心脏病和免疫力低下等问题 , 甚至有可能在30岁之后就出现了老年痴呆的症状 , 同时也失去了说话的能力 。
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03为什么唐氏综合征的孩子 , 没有“遗传”父母长相 , 长得都差不多?
在一般的情况下 , 孩子的相貌特征是遗传了父母的 , 正常的孩子身体当中有23对染色体 , 在胚胎发育的过程当中就已经差不多定型了 。
但是对于唐氏综合征的孩子们来说 , 他们身体当中的21号染色体出现了异常问题 , 所以五官分裂遭受到了侵害 , 这就导致容貌上不在遗传 , 父母反而展现出一种特殊的表面形状 。
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其实并不是父母没有把自己的外貌遗传给了孩子 , 而是因为身体当中的21号染色体 , 这”一颗老鼠屎“直接导致了整个个体的运转出现了异常 。
虽然唐氏综合征的患者只是比正常人多了一条21号染色体 , 但是身体是一台非常精密的仪器 , 哪怕是一个非常微小的改动 , 就会容易引起身体的巨大改变 。