用一次1100万元！天价药有望中国上市，是谁在用，谁用得起？( 二 ) _健康小知识

患者很多，市场很大，医患的期盼都很急切，这使得罕见病药物研发将面临4个重大机遇：
其一，是广阔且未被满足的患者群体。
早在2011年赛诺菲收购健赞时，中投顾问研究总监张砚霖就曾对媒体表示，收购健赞将帮助赛诺菲缓解已失去和即将失去专利药物的营收下滑问题。多年以后，这一问题愈发凸显。
反观罕见病市场，目前全球已知罕见病约7000多种，其中只有5%左右的疾病有有效治疗手段。在普药乃至肿瘤特药已经进入红海厮杀的当下，跨国巨头纷纷向「以患者和临床需求为中心」转型。罕见病药物研发不失为一个好标的。
其二，是单基因遗传疾病药物研发成功率相对高。
阿尔兹海默症是公认的致病机制复杂的疾病，因此其研发难度很高，至今仍没有临床公认的特效药。有数据指，阿尔茨海默症的药物研究失败率高达99.6% ，而癌症的药物研究失败率为81% 。
但相对来说，罕见病致病机理明确，药物研发成功率较高。根据药明康德数据显示，罕见病药物（不含肿瘤适应证）从1期临床到获得美国食品药品监督管理批准的平均成功率为17.0% ，高于整体药物平均开发成功率7.9% ，也高于非肿瘤适应证药物平均成功率9.3% ，更是达到了高发慢性病药物的近3倍。

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图片来源：《ClinicalDevelopmentSuccessRatesandContributingFactors2011–2020》.RetrievedFeb,2021,fromhttps://www.bio.org/clinical-development-success-rates-and-contributing-factors-2011-2020
其三，是延展性强，适应证的拓展可能带来新商机。
胡奇聪介绍，很多罕见病药物是可以逐步扩展到更常见疾病的，比如PCSK9抑制剂。
这一得益于遗传病科学家针对罕见病「家族性高胆固醇血症」研究的靶点，如今被视为21世纪降脂神器，大有替代过去的降脂药核心——汀类药物的势头。
其瞄准的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是世界上发病率和死亡率最高的疾病之一。根据药渡咨询郭雷团队研究数据，截止2020年上半年，全球共有70款PCSK9在研药物，其中国内17款。
其四，罕见病药物研发有望成为新技术平台的试金石。
「用抗体药物和蛋白药物治疗基因突变导致的罕见病，可能治标不治本。」信念医药董事长、国际著名基因疗法专家肖啸在接受健康界采访时介绍。
相比之下，基因疗法的优势是，可以把出错的基因替换或修正过来，治疗效果明显。而且相比于化学药物研发，单基因突变引起的疾病，发病原理和治疗靶点清楚，基因疗法研发有成熟的动物模型和递送体系，譬如腺相关病毒（AAV）载体，一次给药，长期有效，或将成本更低。
在中国：罕见病为何成为跨国药企必争之地？
早期，中国罕见病的中坚力量，大多是专注罕见病领域的公司。 2010年以前，健赞、爱可泰隆、夏尔等通过药品引进、推进罕见病政策、建立罕见病登记体系等方式，提高中国患者药品可及性。
近年来，随着罕见病企业逐渐被巨头纳入麾下，这一格局正在变化。武田、赛诺菲等全球医药巨头开始杀入。 2021年9月，阿斯利康和辉瑞中国更接连在华成立罕见病业务部和罕见病事业部。其中，辉瑞的罕见病事业部更是成为六大独立事业部之一。
为何中国市场成为跨国企业罕见病业务的必争之地？
「企业最看重的就是增长。增长点在哪，企业的关注点就在哪，投入就在哪。」供职于某跨国药企、负责中国罕见病业务的李非凡对健康界分析，根本原因是看好中国罕见病发展，直接原因是看中未来增长空间。