疾病|“元老级”新生儿疾病筛查医护人员：这项工作决定下一代的生活质量国家医保局|慢特病|参保|就医

封面新闻采访人员周家夷
在刚刚过去的中国预防出生缺陷日，新生儿健康、罕见病预防引起了许多关注，9月17日，是世界患者安全日，关于孕产妇及新生儿的医疗照护再次走进人们的视线。
目前，医学界公认的、且行之有效的新生儿疾病筛查，是提高人口质量、呵护新生儿健康的重要手段之一，在某些方面，这些看似容易被忽视的筛查，能决定一个新生命是否能够存活以及未来是否有良好的生活质量，在这一点上，几项小小的检查关系着家庭、社会的未来。
近日，封面新闻采访人员走进成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科，从事新生儿疾病筛查数十年的医护人员，讲述了她们在新生儿筛查工作中的心路历程。

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2018年成都市新生儿疾病筛查技术培训班
同一种病两个孩子命运天壤之别
在现实中，患相同疾病的孩子是否接受新生儿疾病筛查，关系着他们未来的命运，分毫之间可能会让两个生命质量存在天壤之别。采访中，新生儿疾病筛查科主任王梅和副主任护师李晓丽回忆起两个让她们印象深刻的病例。
1997年，1岁多的彤彤（化名）经常出现抽搐症状，智力似乎也与同龄人有差距，父母带她去了几家医院都没能确诊病因，一次偶然，医生发现彤彤的尿液有一种特殊的气味，进一步检查发现，孩子患上的是苯丙酮尿症。李晓丽介绍，这是一种常见的氨基酸代谢病，会导致智力低下、精神神经症状。“一般遗传代谢病往往是孩子3个月后才会出现症状，所以新生儿时期的疾病筛查就尤为重要。”李晓丽说，如果能在新生儿期进行筛查，早诊断、早期治疗、注意饮食，那么就完全可以避免以上症状的发生，智力也不会受到影响。可惜的是，彤彤的病发现较晚，导致她长大后无法生活自理，也无法像正常孩子一样学习。

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成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任王梅

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成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科副主任护师李晓丽
另一个病例朵朵（化名）则是幸运的。她出生后免费筛查了遗传代谢性疾病，后经确诊患了苯丙酮尿症。家长对此非常重视，严格按照医嘱进行低苯丙氨酸饮食治疗，复查随访一次都不缺席，在家长、医生和孩子的共同努力下，今年6岁的朵朵生长发育、智力水平均在正常水平。
“新生儿疾病筛查与国家和政府的政策、家长的意识都有直接的关系。”王梅主任说，新生儿疾病筛查是通过血液检查对某些危害严重的先天性遗传性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因疾病导致生长、智力发育障碍甚至死亡。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。2009年6月1日，国家正式实施《新生儿疾病筛查管理办法》，将先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍纳入全国新生儿疾病筛查范围。

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采集四滴新生儿足跟血就可筛查四种先天性遗传代谢病
29年坚持筛查护佑儿童生命健康
回顾新生儿疾病筛查的历史，两位专家感慨颇多，“这是一条漫长且坚定的道路。”
1992年，成都市妇女儿童医院在成都市卫健委的领导下，开始开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，迈出了成都市新生儿疾病筛查的“第一步”。2001年7月，经四川省卫生行政主管部门批准，在成都市妇女儿童中心医院(成都市妇幼保健院)设立了四川省新生儿遗传代谢病筛查成都分中心，目前该院负责的全市23个辖区及德阳市所有新生儿遗传代谢病筛查。