控制|【新闻快递】干部二科确诊1例罕见糖尿病家系—单基因型糖尿病（MODY2）血糖|弟弟|基因|mmol|家系|血糖

近日，新疆医科大学附属中医医院（自治区中医医院）干部二科确诊1例罕见病家系—单基因型糖尿病（MODY2）。
单基因型糖尿病多在青少年群体发病，易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。据国外数据统计，约有80%此类特殊糖尿病患者曾被误诊为1型或2型糖尿病。

文章图片

（弟弟12岁，哥哥14岁）
患者邓洋（化名），男， 14岁， 2020年因身材矮小前往医院就诊，经血糖检测在7.1-6.8mmol/L之间，糖化血红蛋白7.40% ，随后进一步检查，随机血糖：6.4 mmol/L ，糖化血红蛋白：6.70% ，未明确诊断，医生建议控制饮食，定期监测血糖；后注射亮丙瑞林近1年，身高增加不显，故于2021年7月住院检查：糖化血红蛋白7.1% ，空腹血糖：6.8mmol/l ， IAA(-）， ICA(-),GAD（-），并行基因学检测，诊断“糖尿病”（未进行分型），建议控制饮食。
2021年7月15日，在家属陪同下邓洋前来我院就诊， PE：身高152.8cm（P3-P10) ，体重37kg ，睾丸（双）：（10-12ml）， Lab：性腺六项：促黄体激素：0.15 mIU/ml ，促卵泡激素：0.77 mIU/ml ，睾酮：＜0.10 ng/ml ，促肾上腺皮质激素：22.75 pg/ml ，皮质醇：7.07 ug/dl；甲功（—）， 25-羟基维生素D：22.33 ng/ml；糖尿病并发症均未见异常。
糖耐量试验：

文章图片

IGF-1：338 ng/ml，左旋多巴生长激素兴奋实验：

文章图片

祁燕主任医师考虑邓洋是单基因型糖尿病，建议其父母及弟弟行糖尿病相关筛查。
弟弟12.5岁，糖化血红蛋白：6.72%；
糖耐量试验：

文章图片

母亲：糖化血红蛋白：6.33% ，空腹血糖7.05mmol/L；
糖耐量试验：

文章图片

父亲：糖化血红蛋白：5.48%；
糖耐量试验：

文章图片

基因检测结果如下：

文章图片

通过上述基因报告结果表明，该患儿、母亲及其弟弟均检测出GCK 基因上存在c.1340G>A(p.R447Q)杂合突变，该突变导致在GCK基因编码区第1340号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.1340G>A）的杂合突变，导致第447号氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（p.R447Q），为错义突变，支持MODY2诊断。
青少年的成人起病型糖尿病（maturity onset diabetes of the young ， MODY）是一种呈常染色体显性遗传的早发型糖尿病，约占全部糖尿病的1%-2% ，通常在儿童期或成年早期(一般在25岁之前)发病。
本病初期主要表现为胰岛素分泌缺陷和经常性的胰岛素抵抗，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2 ，它是由葡萄糖激酶（GCK）基因突变引起的，因此被称为GCK-MODY 。 GCK-MODY一般无明显临床症状，表现为自出生起持续轻度的空腹血糖（5.4-8.3mmol/L），糖化血红蛋白轻度升高（小于40岁的患者为5.6%-7.3% ，大于40岁的患者为5.9%-7.6%），不同的基因致病性变异除导致糖尿病外，往往还伴有其他不同的临床表现，如听力、消化吸收、肝肾功能、骨骼发育、神经发育等多系统多器官的异常；GCK基因突变的患儿，在适当控制饮食后，可不经药物治疗而长期相对健康地存活。