肠梗阻|女子发现身上长“黑斑”？！结果竟是遗传病脚指头|肚子|遗传病|内镜|口唇

嘴唇长满黑斑
还经常肚子痛
郑女士（化名）从小嘴唇上就有一点一点的黑斑，但随着年龄逐渐增大，这些斑越来越多，密密麻麻布满了她的口唇、口腔内粘膜、手指尖、脚指头……就像是黑色的波点。更烦恼的是，郑女士的肚子还经常阵发难以忍受的绞痛。

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这种在别人眼里的怪病，在郑女士的家里却早有预感，因为她的父亲也有相同的症状。当时的医生告诉他，这是一种叫做“黑斑息肉综合症”的病，而且有明显的遗传倾向。
患上这种病的表现就是，会有黑斑专门长在口唇、口腔黏膜、手指尖、脚指头以及肛门等周围。更可怕的是，肠子里会不停地长出息肉。当息肉到达一定大小时，就极易引发肠扭转、肠套叠、肠梗阻等情况，反复发作真是苦不堪言。
郑女士也不能幸免。 10多年前，她就在杭州市第一人民医院消化内科确诊了这个病， 10多年来，她也一直定期复查内镜，发现息肉就在内镜下切除。
这么多年过去，她自己都不知道做过多少次胃镜、肠镜、小肠镜，摘过多少个息肉，就像是韭菜一般，割了一茬又一茬。
突发腹痛
竟是息肉堵住了肠子
最近两三年，郑女士的症状有所缓解，偶尔腹痛没有当回事，毕竟病久了，已经见怪不怪了。
直到今年1月的某一天，郑女士的肚子突发绞痛，比之前还要厉害，忍无可忍的她，再一次来到了市一医院消化内科寻求帮助。
【肠梗阻|女子发现身上长“黑斑”？！结果竟是遗传病】内镜下，只见她的消化道内又密密麻麻长满了大小不一的息肉，由于息肉太多，再次发生了肠梗阻，这也正是郑女士腹痛的原因。
而且，郑女士小肠内两枚宽基底的息肉表面可能已经恶变了，这是一个危险的信号。如果癌细胞深度超过内镜下切除标准的话，必须要外科手术切除。

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郑女士的病情比较复杂，她的息肉数量多体积大，部分息肉不能排除恶变风险。为此，消化内科和胃肠肛外科两个科室决定联手同台上阵处理，一齐为郑女士扫除肠道障碍。
郑女士术后恢复顺利，肚子也不痛了，切除了息肉，又解决了肠梗阻，一周出院。
面部口唇长黑斑
可能是消化道在报警
黑斑息肉综合征又称色斑性息肉病、P-J息肉综合征，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
这种病临床上有两大明显表现——色素沉着及胃肠道息肉。这是一种罕见病，多发生于儿童和青少年，有明显的家族集聚倾向。
黑斑息肉综合征患者比普通人更容易患上恶性肿瘤。要进行密切随访和治疗，尽早发现肠道内和肠道外的恶性肿瘤，加以干预，改善患者预后。
所以，黑斑息肉综合征一定要早发现、早治疗。这种病主要有三个典型特征：黑斑+息肉+遗传性。当口唇周围、面颊部、鼻孔内壁、手足等位置出现不明原因的黑斑，一定要多加注意。这有可能是消化道在向你报警！
来源：健康杭州