协作网|寻找希望，让爱不罕见( 二 ) 进展|多长时间|患者|寻找希望

精细、贴心的护理是重要的安慰。崔丽英介绍，研究发现，用高脂食物喂养大鼠可以延缓发病和减缓疾病进展，所以要提倡患者吃高蛋白、高热量食物，别让体重下降。经常提醒患者，走路要防止摔倒，适度锻炼；对于使用无创呼吸机的患者，叮嘱家属要注意引流排痰，防止危及生命的误吸；不能进食的患者，在下鼻饲或经皮胃造瘘之后，要提醒家属定期换胃管；气道已经切开的晚期患者，在家护理的时候，一定要有专业的气道管理指导等。
【协作网|寻找希望，让爱不罕见】02
缩短求医之路
每周四中午，北京协和医院罕见病团队的多位专家都会在门诊楼四层的疑难病会诊中心为各类罕见病患者进行多学科会诊。这样可以解决一个重要问题：避免患者四处辗转，延误治疗时机。
事实上，大部分罕见病患者就医之路十分曲折。有数据显示， 40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超过5年。其间，患者家庭要承受很大的经济压力。
在北京协和医院的罕见病多学科门诊，患者可接受20余个专科的集中问诊，也有机会入组药物临床试验，获得用药援助等支持。在新冠肺炎疫情期间，远程技术支撑着多学科门诊持续进行。
这样的做法正通过罕见病诊疗协作网在全国范围内推开。 2019年，国家卫生健康委公布了第一批共324家协作网医院名单，其中包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院、291家协作网成员医院，初步形成了罕见病三级防控体系，致力于提高全国各级医院罕见病综合诊疗能力。作为国家级牵头医院，北京协和医院建立了首个国家罕见病会诊平台，包含20多个学科的250多位专家，可为患者提供一站式的救治方案。
“通过会诊平台，患者的确诊时间从过去的4年缩短到平均4周，花费降低90% ，无力承担治疗费用的患者能够通过罕见病援助计划进行减免。 ”北京协和医院院长张抒扬教授介绍，该院还与清华大学、中科院等团队跨学科合作，研发了罕见病辅助诊断工具。基层医生远程传输患者图像，通过人工智能技术、数据算法、智能问答系统等的分析，就可以帮助判断出部分遗传性罕见病，减少漏诊、误诊。
依托诊疗协作网，在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院还开发了实时病例数据上报系统，现已收录了48万名患者基础信息，包括病种、治疗费用等数据。 “目前来看，北上广异地就医现象明显。我们将对这些信息进行分析，为患者就近合理就医提供建议。 ”张抒扬说。
让更多医生认识罕见病，是实现罕见病早诊早治的重要环节。 2018年10月，中国罕见病联盟成立，核心工作之一就是开展医师培训。中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，培训内容以国家《第一批罕见病目录》中的121种疾病为基础，遴选已在国内发表专家共识或诊疗指南的病种，从临床症状、诊疗方法及疾病管理等方面，邀请来自罕见病领域的著名专家授课。 3年来，联盟针对80余种罕见病，开展了40余场培训，覆盖了20余个城市的5万多名医生。
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坚持就有希望
“不管是哪个领域的罕见病，我国的病例绝对数可能是在世界上最多的。加快罕见病防治研究，也将为国际同行提供新的诊疗思路。比如，我们发现淋巴管肌瘤病有不同亚型，其治疗用药应该是有差异的。 ”在此前召开的2021年中国罕见病大会上，中国工程院院士、广州医科大学附属第一医院国家呼吸系统疾病临床医学研究中心主任钟南山谈及他的体会时称，罕见病常常是临床医生在诊断分析疾病中发现的，要诊断出一个罕见病，必须排除很多所谓的常见病，再采用一些特殊诊断方法，从而得到一个正确结论，这样也可以提高医务人员对疾病诊断的认识水平。