作者:成都高尚医学影像诊断
病史摘要
26岁男性患者 , 全身多发结节一年来院就诊 , 行颅脑、脊柱MRI检查
颅脑MRI平扫+增强
双侧眼眶、破裂孔、翼腭窝及头部皮下见散在大小不一结节状T1WI低信号 , T2WI及FLAIR稍高及高信号影 , 增强扫描轻中度强化 。
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颈椎MRI平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、椎管内、颌下、颈动脉鞘周围、锁骨上下窝、颈部肌间及皮下见散在多量大小不等结节状T1WI低信号 , T2WI及FLAIR稍高及高信号影 , 增强扫描不均匀强化 。 颈段脊髓受压变形明显 , C1、2水平脊髓T2WI信号增高 , 结构不清 。
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胸椎平扫、腰骶椎MRI平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、骶孔、脊柱旁、肋间、椎管内、盆底、肌间及皮下见散在多量大小不等结节状T1WI低信号 , T2WI及FLAIR稍高及高信号影 , 腰骶椎增强扫描不均匀强化 , 邻近结构受压改变 , 相应椎间孔、骶孔扩大 , 腰骶部马尾受压 。
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磁共振诊断:神经纤维瘤病1型 。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤 , 属于多系统疾病 , 神经系统肿瘤为该病特征性表现 。
由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病 , 累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统 。
01、临床分型
神经纤维瘤病1型(典型神经纤维瘤):
由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白(NF1)基因突变引起 , 此基因位于染色体17q11 , 大约5%~10%病例是由NF1基因杂合缺失引起 。
神经纤维瘤病1型发病率高 , 约占90%以上 。 患者出现多发神经纤维瘤体 , 大小数毫米至数厘米不等 , 并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑 , 可伴有神经系统损害 。
神经纤维瘤病2型(中枢或听神经瘤病):
由位于22号染色体上的(NF2)基因突变引起 , 大约1/3的患者为嵌合体 。 NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见 , 特征性表现为双侧听神经瘤 。
神经纤维瘤病为遗传性疾病 , 患者可能将疾病遗传给子代 , 但是不具有传染性 , 日常生活中若神经纤维瘤病患者长期接触有害化学物质、放射线 , 过度饮酒吸烟等 , 有可能诱发出现神经纤维瘤体或者导致其他恶性肿瘤发生增加 。
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