发病率|手脚变大、相貌变丑？恐是肢端肥大症作祟多发性|脊髓病变|诱发电位|电

“目前，全球有超过3亿名罕见病患者，在中国，由于人口基数大，预计各类罕见病患者已经超过2000万人。肢端肥大症就是一种罕见病，其患病率约为40-125例/百万人，年发病率为3-4例/百万人。”北京协和医院神经外科教研室主任王任直教授在接受采访人员采访时表示。
由于对肢端肥大症缺乏足够的认识，我国大多数患者往往通过数年才能辗转确诊，增加了医疗负担。他希望全社会关注重视包括肢端肥大症在内的罕见病，在早期诊断早期治疗方面，及时给予患者支持和帮助。
罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。肢端肥大症在欧洲和美国都已进入罕见病目录，但仍未进入国内的罕见病目录中。
北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授介绍，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，发病率和诊断率较低，在国内，肢端肥大症患者从发病到被诊断的平均时间是6-9年，而在美国则是5-7年。
肢端肥大症的患者外貌会发生改变，身体末梢产生肥大，包括颜面部、手、脚，因此称为肢端肥大。95%以上的肢端肥大症是由分泌GH的垂体腺瘤所致，患者可能会产生头痛、视野受损等症状，心脑血管系统、呼吸系统、骨关节等也可能受累，其中心血管系统并发症是其最常见的死因。
金自孟教授指出，由于肢端肥大症可能引发身体各个系统的并发症，因此很多科室都有可能接触到这类病人。如女性患者由于月经不正常找到妇产科，肿瘤压迫硬脑膜引起头痛则会到神经科就诊。在临床上，第一个由于肿瘤压迫引起的症状往往是压迫眼部神经导致的视野缺损和视力下降，因此眼科也常常会接触到肢端肥大症的病人。
【 发病率|手脚变大、相貌变丑？恐是肢端肥大症作祟】王任直教授强调，患者首先要自己重视起来，同时应尽量到有多科会诊团队的医院去，避免专科医生由于不了解肢端肥大症而误诊误治，耽误治疗时间。
由于平均确诊时间较长，绝大多数的肢端肥大症病人确诊时就已发展为大腺瘤了。微腺瘤通过手术治疗的治愈率可达90%，但大腺瘤的治愈率只有40%-50%， “若是在发病早期阶段开始接受治疗，治愈率会更高，能够让病人回归社会、家庭，回归健康的幸福生活。” 金自孟教授说，诊断时间越早，经济上的负担越轻，若发现得比较晚，引起了高血压、糖尿病等并发症，可能需要终身用药。
目前仍有很多患者因经济原因无法进行规范治疗和病情的长期随诊管理，使病情逐渐恶化，而并发症也增加了医疗费用。因此，两位专家也呼吁全社会给予肢端肥大症患者更多的关心和支持，同时也希望能够尽快进入到罕见病目录中，普及到所有的患者，让患者们都能够接受到规范化治疗。（经济日报采访人员吴佳佳）