苯丙酮尿症|比罕见病更罕见的，是这支特殊队伍( 三 ) 秘鲁卫生部|新冠感染率|san|重

回忆30年前和导师一起出诊的情形，吴志英印象深刻：有一次来了一位坐在轮椅上的少年，身体扭作一团，肢体僵硬，说话不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一样的怪病并且已经去世，“我的导师听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说，‘这是角膜K—F环，这个病人是肝豆状核变性患者’。”
这是吴志英接触到的第一例肝豆状核变性患者，迄今为止她看过的肝豆状核变性患者已经超过1000人。“第一个病例看完以后我就想，为什么我导师能一眼看出来，别的神经内科医生就看不懂？”吴志英对澎湃新闻采访人员道出了她选择一头扎进罕见病领域的初心。她后来认为，这跟慕容慎行教授的临床经验十分丰富有关，“更重要的是，这和我导师长期对这些遗传病、罕见病的关注分不开。”
“接触到第一个病例后我就想研究这类疾病，可能很多人做出一个决定要经过各种各样的思考，但对我而言，很多时候做出一种选择都没有太多的犹豫，一旦想好，我的选择就非常简单。”吴志英现在也这样告诉她的学生，“不要花太多时间在选择上，你只要觉得这件事情值得你做、你愿意做，那你就去做。”
邹朝春告诉澎湃新闻采访人员，“其实没有一个医生会说自己在关注所有的罕见病，很多人就是关注到了自己擅长领域内的一些病人，比如我原来是内分泌专业，个人可能就更专注于内分泌代谢相关的遗传罕见疾病。”其团队研究诊治的Prader-Willi综合征、黏多糖贮积症、血脂代谢障碍等即为内分泌代谢相关的遗传罕见病。
大部分情况确实如此。浙江省医学会变态反应学分会主任委员、浙大二院过敏科汪慧英主任医师在接受澎湃新闻采访人员采访时表示，“最早我在呼吸科，呼吸科里面也能遇到罕见病人，我1999年刚开始工作就碰到了一例肺泡微结石症（PAM）患者。”汪慧英1999年于浙江大学医学院临床医学系7年制硕士毕业，2007年获浙江大学医学博士学位（呼吸病学），有多次赴美进修经历。

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浙江省医学会变态反应学分会主任委员、浙大二院过敏科汪慧英主任医师。
肺泡微结石症亦也称肺泡微石症，是一种罕见疾病，以弥漫性的肺泡内磷酸钙盐微小结节沉积为特征，具有典型的暴风雪样改变和胸膜下钙化等胸部影像学表现。该病迄今病因未明，近年来发现编码磷酸钠协同转运蛋白的基因SLC34A2的突变可能与此病密切相关。
而她关注遗传性血管性水肿（HAE）则差不多在2010年左右。“那时候我出来做过敏科，其实是已经诊断好的病人跑到我这里来，病人说自己是家族性遗传性血管性水肿，过来配药。”汪慧英当时并不清楚这一疾病，回去之后就查阅了大量文献。
实际上，HAE早在1888 年就由William Osler首次报道，当时对此病的描述为具有非常强的遗传倾向，水肿可以发生在任何部位，具有局限性，伴有胃肠道症状。汪慧英表示，水肿除了累及颜面、四肢等之外，消化道黏膜水肿发作则会表现为剧烈腹痛，而更致命的是呼吸道黏膜水肿，可因喉部水肿导致窒息，抢救不及时可窒息死亡, 致死率高达11%-40%, 是HAE的主要死因之一。
值得一提的是，在国内对罕见病尚未形成系统性关注的当下，医生对某种罕见病的关注还会带来更加深刻的影响。
邹朝春以浙江省的苯丙酮尿症（PKU）患者为例，这一疾病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（Phe）浓度增高，引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。患儿通常在出生3-4月后逐渐出现典型症状，毛发和虹膜色泽较浅、皮肤白，尿液、汗液含有大量本乳酸而有鼠尿臭味，随着年龄增长会逐渐表现出智能发育迟缓等神经系统表现。