髓质海绵肾知多少？( 二 ) 小赵同学在泌尿外科结石病区

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非增强CT发现髓质肾钙沉着症但不能检出囊性扩张。肾钙沉着症提示髓质海绵肾，也见于伴有高钙尿症或肾结石的其他疾病，非增强CT上的肾小管扩张不如IVP中那么明显。

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IVP或增强多排螺旋CT上的特征性表现才能确诊髓质海绵肾。该病通常为良性，目前无特异性治疗方法，未确诊不会带来不良后果。
MRI诊断价值有限，不能区分髓质海绵肾与常染色体显性遗传性多囊肾病。
由于受累区域有钙沉积，超声通常显示皮髓质交界处有均质强回声，特异性低于IVP 。

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有症状性肾结石患者行输尿管镜检时，偶尔也可诊断出髓质海绵肾。特征性表现肾乳头呈特征性的“波浪”状，伴有黄色和白色斑块，以及内髓集合管和Bellini管中的小导管结石及矿化栓。

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蛋白质组学研究发现，层粘连蛋白亚基α-2(lamininsubunitalpha2,LAMA-2)是尿液中用于诊断髓质海绵肾的潜在生物标志物。
鉴别诊断
IVP或多排螺旋CT有特征性表现时可诊断为髓质海绵肾。常染色体显性遗传性多囊肾病患者可能也有类似表现，但伴有GFR下降且通常无肾结石和肾钙沉着症。
预后及治疗
髓质海绵肾的长期预后极佳。大多数患者的血浆肌酐浓度保持正常。结石引起梗阻可导致一过性肾小球滤过率下降，多次梗阻发作和/或反复感染可偶尔导致终末期肾病。
为识别并发症风险制订了髓质海绵肾分级系统：
1级?一侧肾脏的1个肾盏受累
2级?双侧肾脏各有1个肾盏受累
3级?一侧肾脏的1个以上肾盏受累
4级?双侧肾脏各有1个以上肾盏受累
以上分级越高，结石发作、住院次数和泌尿系统干预次数都越多。
只有发生尿路感染(使用恰当的抗微生物治疗)和反复形成结石时才需要治疗。
髓质海绵肾患者的钙结石治疗因具体的基础代谢异常而异，代谢异常通过24小时尿液收集来检测。
枸橼酸钾治疗可使结石的形成率减少。
部分髓质海绵肾患者会在没有梗阻性肾结石的情况下出现腰痛，有报道输尿管镜钬激光切开乳头并汽化覆盖在囊性扩张和钙化导管上的乳头尿路上皮，疼痛得到持续缓解。
总结
髓质海绵肾是一种相对常见的先天性疾病，其特征是肾锥体的肾盏周围区域发生终末集合管畸形。
1、可能反映的是发育异常，偶尔呈家族性。
2、患病率可能＜1% ，但该病在反复形成肾钙结石的患者中要常见得多，尤其是＜20岁的患者和女性患者。
3、多数患者都无症状。出现症状时，主要的临床表现是肾结石(可导致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染。此外，患者可能在没有梗阻性结石或泌尿道感染的情况下出现腰痛。
4、常有明确的尿路钙结石形成危险因素，如高钙尿症、高尿酸尿症、高草酸尿症和低枸橼酸尿症。磷灰石(磷酸钙)在囊肿中结晶沉积，囊肿随即成为形成结石的病灶。
5、血尿发生时可伴或不伴结石，可伴有肾钙沉着症，可为镜下或肉眼血尿，并且可单次或反复发生。