髓质海绵肾知多少？小赵同学在泌尿外科结石病区

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小赵同学在泌尿外科结石病区规培，他注意到张医生在查房中提到了一个从未听说的诊断--髓质海绵肾（Medullaryspongekidney），他请张老师讲解这个疾病。
这是一种先天性良性疾病，肾锥体的肾盏周围区出现终末集合管畸形为其特征，集合管扩张引起大小不一的(显微镜下可见)髓质囊肿，囊肿常呈弥漫性，不累及皮质。通常无症状，一般在行影像学检查时偶然发现。相关并发症(如，肾结石和尿路感染)可能会致慢性肾脏病肾衰竭。

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病因和病理生理学
髓质海绵肾可能反映了发育异常，但基础缺陷尚未完全阐明。一般无家族史。临床表现是反复形成磷酸钙和草酸钙结石。以下因素可能促发结石形成：
患者常有尿路钙结石形成危险因素，如高钙尿症、高尿酸尿症、低枸橼酸尿症和高草酸尿症。
患者集合管囊肿内常有磷灰石(磷酸钙)结晶沉积，这就造成了结石形成床。促成机制可能有两种：扩张的集合管和囊肿内发生瘀滞；终末集合管的局部酸化尿液功能受损，导致尿液pH值增加。部分髓质海绵肾患者存在不完全性远端肾小管酸中毒，即使酸负荷增加，其尿液pH值也保持在5.3以上。
流行病学
患病率尚不清楚。在因各种指征而行静脉尿路造影者，不到1%的患者检出髓质海绵肾。许多患者无症状，真正的患病率可能要低得多。
另一方面，某些临床情况下的髓质海绵肾患病率要高得多：
在反复形成钙结石的患者中为12%-20%
在女性或年龄小于20岁的反复钙结石患者中为20%-30%
临床表现
主要的临床表现是肾结石(可导致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染。该病的常见年龄为30-50岁，但该年龄范围可能很大，部分青少年会因肾绞痛而就诊。
1、肾结石
主要由磷酸钙和草酸钙构成，也可能出现碳酸磷灰石(一种磷酸钙结晶) 。如果存在产脲酶病原体引起的尿路感染，则结石中可能也有鸟粪石成分。
2、血尿
伴或不伴结石，可为镜下血尿或肉眼血尿，可以单次发生或反复发生。出血通常是无痛的，除非有血块导致输尿管梗阻或伴有肾结石。
3、尿路感染
尤其是女性患者。囊肿内结石形成和淤滞可能是促发因素。
4、尿液浓缩能力下降
集合管功能障碍也可导致髓质海绵肾患者的最大浓缩能力下降。但该缺陷通常轻微，除偶尔夜尿外不会导致多尿症状。
5、骨密度降低
降低并不是髓质海绵肾患者独有的表现，但许多患者似乎都会出现该现象。与伴有高钙尿症的其他钙结石患者一样，骨密度越低则尿钙排泄量越大，两者呈负相关。
除了较高的尿钙排泄量外，以下2种机制也有可能促发骨密度下降：（1）尿液酸化功能受损可导致骨密度下降，使用枸橼酸钾治疗可改善骨密度。（2）可能与甲状旁腺功能亢进症存在关联。
6、无结石时的腰痛
疼痛基础尚不清楚。可能为急性，类似于肾绞痛，影像学检查未发现梗阻性结石、肾盏积水或肾积水。或出现慢性疼痛影响生活，并接受长期的镇痛药治疗。
7、其他相关疾病
偶尔也表现为其他提示先天性疾病的临床特征。例如，髓质海绵肾患者还可出现偏侧肥大、马凡综合征、肥厚型心肌病和神经骨骼异常。
诊断
髓质海绵肾的诊断尚无明确标准。影像学表现包括：囊性扩张，放射造影剂蓄积形成肾盏的“刷子状”外观，以及伴有肾钙沉着症或肾结石。