明明是胸痛，?血常规结果却格外异常！究竟是何原因导致？( 二 ) _健康小知识

FISH-CKS1B/CDKN2C：阳性

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FISH-IGH：阴性

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骨髓活检报告
骨髓活检示：浆样细胞数量增加（约70%）， Kappa阳性， Lambda阴性,CD20阴性， CD38和CD138阳性，考虑浆样细胞增生性肿瘤，不能排除浆样细胞白血病的可能，请结合临床及遗传学检查。
免疫组化：MPO、CD15粒系（+）， E-cad红系（+）,CD42b巨核系（+）、CD3（T细胞+）、CD20（个别B细胞+）、CD34（个别细胞+）、CD117（个别细胞+）、CD38、CD138（浆细胞+）， CD56（-）， Kappa（+）， Lambda（-）， Ki-67（+ ， 20%）， AE1/AE3（-）。

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案例分析
该患者外周白细胞增高，分类可见61%的异常细胞，骨髓涂片中该类细胞更是高达89% ，大于20% ，达到急性白血病的诊断标准。那么该病属于哪个系别的白血病？我们来看看这群细胞有何特点。
形态学特点：该群细胞胞体大小不一，形态不规则；胞浆量稍丰富，呈嗜碱性，无颗粒；胞核圆形或椭圆形，偏位；核染色质较致密呈块状，部分细胞可见核仁。细胞化学染色：MPO染色阴性。该类细胞从形态学特点方面考虑浆细胞或浆样淋巴细胞，且外周血涂片该类细胞高达61% ，绝对值>2.0×109/L ，可考虑为浆细胞白血病（PCL）或淋巴样浆细胞淋巴瘤（LPL）。
免疫表型特点：异常细胞群占有核细胞的55.54% ，其免疫表型为表达CD38+、CD138+部分、CD19-、CD20-、CD33-、CD34-、CD56-、CD117- ，胞内免疫球蛋白Kappa轻链限制性表达，提示为单克隆浆细胞。
细胞遗传学特点：FISH：RB1+ ， CKS1B+ ， CDKN2C- ， IGH- ， TP53/CEP17- 。
免疫电泳分析：IgD泳道发现沉淀条带， κ泳道发现两条沉淀条带，免疫球蛋白类型为IgD-κ伴κ游离轻链型。
血清游离轻链检测：血清游离κ轻链：10067.63↑mg/L ，血清游离λ轻链：7.17mg/L ，血清游离κ/λ：1404.1325↑ 。
最终诊断：浆细胞白血病（IgD-κ型， RB1阳性， 1q21扩增）
知识拓展及经验总结
浆细胞白血病（plasmacellleukemia ， PCL）是一种罕见、高度侵袭的恶性浆细胞肿瘤，国外文献报道的发病率约为0.04/10万， mOS仅为4-12个月，分为原发性浆细胞白血病（pPCL）和继发性浆细胞白血病（sPCL）。 pPCL发生于无多发性骨髓瘤（multiplemyeloma ， MM）病史的患者，起病时外周血恶性浆细胞≥20% ，或外周血恶性浆细胞绝对值≥2.0×109/L［1］。 pPCL的mOS约7-11个月，而sPCL中位OS约2-7个月[2] 。
有学者提出， PCL诊断标准应降至外周血恶性浆细胞≥5% ，或外周血恶性浆细胞绝对值≥0.5×109/L［3］。因为他们生存时间相似。降低诊断标准，或许能更早期识别pPCL ，并通过早期干预从而改变其自然病程。
与MM及sPCL相比， pPCL的发病年龄更为年轻化，我国一项23例pPCL研究，中位发病年龄为53岁［4］，而日本及法国报道pPCL的中位发病年龄分别为64和60岁［5 ， 6］，男女比例接近。初诊pPCL患者的体能与MM患者相比更为糟糕，并迅速恶化，其临床表现可兼有急性白血病及MM的特点，贫血、骨痛、乏力、发热、出血等非特异性症状常见。另外，也有报道以皮肤硬结及胸腔占位等起病［7-8］。与MM相比， pPCL髓外浸润情况更为常见［9］，如肝脾及淋巴结肿大、脑膜浸润、胸膜侵犯、软组织/髓外浆细胞瘤等。
pPCL存在高肿瘤负荷， pPCL骨髓浆细胞百分比、血清LDH、β2-微球蛋白、肌酐水平较MM要高得多[10] 。根据国内报道［11］， pPCL多表现为IgG型及IgA型，而Garcia-Sanz等［12］报道pPCL常为轻链型、IgE型或IgD型。