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【点击蓝字关注我们引言自从开普勒第一次推测近视和近距离工作之间的联系以来|眼视光 | 关于先天近视与后天近视的争论】严格的基因决定论开始瓦解
在两个加拿大因纽特人社区的观察结果表明，近视者完成了更多年的学校教育，出勤率更高。其中一个关键特征是，父母和子女的屈光度之间几乎没有相关性，但兄弟姐妹的屈光度高度相关。这表明环境起着主导作用，因为当社会变化迅速时，父母及其子女的早期环境可能非常不同，而兄弟姐妹通常共享家庭和社会环境。此外，大量调查表明，新一代年轻人的高度近视患病率远远高于老年人，考虑到高度近视与眼部病理学之间的关联，预防近视的需要变得更加迫切。
回顾现有的流行病学数据，更偏向于环境影响在近视流行中起到主要作用。有人认为，在不同的人群中，近视与教育之间存在正相关关系，所有人群都具有易患近视的特点。最近，基因证据开始与这些结论相一致。
基因决定变成了遗传缺失
尽管有近视率快速变化的证据，但最近的三项双胞胎研究使用更先进的统计技术进行分析，证实了索斯比的观察结果，这些研究中持续的高遗传率促进了更详细的遗传学研究。但近视的双生子遗传力与GWA解释表型变异的能力之间的仍然存在着不匹配，这种不匹配在复杂疾病的研究中很常见——被称为“遗传缺失” 。遗传缺失有许多可能的解释。一个明显的问题是，对于涉及许多小的遗传（也许还有环境）效应的多因素条件，样本量的限制可能使获得统计上显著的全基因组关联变得困难。因此，迄今为止发表的所有关于遗传力的估计值都远远低于双胞胎研究的遗传力值。
双胞胎研究中遗传力评估的局限性
近视的高双胞胎遗传性一直是近视遗传论最有力的证据。但事实上，双胞胎研究中的遗传力分析存在着很大的局限性。因为双胞胎往往受到类似的暴露，即使面临重大的环境变化，双胞胎之间的相关性仍将很高。因此，同卵双胞胎的高度一致性也可能是由于环境相似，或者是多种因素的混合造成的。那么，双胞胎研究并不能证实近视遗传决定论，也不能排除环境对近视变异的影响，换句话说，双胞胎研究甚至可能证实家庭关系和环境的影响。
本文作者认为，近视的高双胞胎遗传性证明遗传因素具有强大作用的假说有可能是正确的，但这种假说还需要经过严格审查。
近视遗传基础的其他证据
另外两个论点也经常被用来支持近视是由基因决定的观点：
第一，不同种族/民族之间近视患病率的差异证明近视是遗传性的。但事实上，人类群体内部和群体之间几乎存在着同样多的遗传变异，而环境因素可能有巨大的变化。此外，流行病学数据还表明，近视的患病率在一个种族群体中是高度可变的。如图2所示，新加坡华人、印度人和马来人的近视患病率，比其他地区的同种族人群高得多，这可归因于新加坡的环境。另一方面，在新加坡的共同环境中，不同群体之间的患病率差异很小。

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图2.新加坡华人、印度人和马来族青年近视患病率的比较研究
第二，欧洲和东亚原籍儿童的几项研究中表明，父母患有近视的儿童患近视的风险更高。但最近有报告说明，父母有近视和无近视的儿童在遗传风险得分上没有显著差异。因此，目前尚不清楚父母近视是否有遗传性影响。或许，对其中的环境因素进行更定量的测量，会显示出环境因素存在着更强大的影响。

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