职场|罕见病出圈！职场综艺助力“淀粉人”患者走出困境打游戏|心脏病|深圳

发病率极其稀少的罕见病—“心脏淀粉样变”出圈了！热播职场综艺《令人心动的offer3》第四期中，三名心脏淀粉样变患者的故事让大家了解到了这一罕见病的真容。
节目中的患者家属身在低谷，却仍心存对这个世界的善意。他们跑了5家医院才得到确诊，无法负担高昂费用，却依然心存大爱，“如果是可以作为一个病例，给医学上作一些贡献，不管结果如何，（希望为这部分患者）做一些最后的努力。”
中山大学附属第一医院心内科主任董吁钢教授在接受南都采访人员采访时表示，心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），是一种罕见、致死性疾病。但如果发现后规范的治疗，其生存期是能够得到延长的。
心脏淀粉样变认知程度低病例少诊断难
心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），是一种罕见、致死性疾病。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。可以看出，淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战。即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。

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由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，该疾病经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。节目中，浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示，“患者如果想要得到确诊，都是要经过五次的漏诊和误诊，由于病例少，认知程度低，容易和其他原因导致的心衰混为一谈，患者也因此在确诊前多次就诊，容易错过最佳治疗时机。”
“淀粉人”规范化诊疗亟需突破早诊困境
【 职场|罕见病出圈！职场综艺助力“淀粉人”患者走出困境】资料显示，在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例，因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程，且局限在大型医院里，大部分基层医生都不认识这个病，其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。
在规范诊疗方面，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心），包括北京协和、上海瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，应鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。
ATTR-CM难以被发现，但并不意味着不会被发现。专家提示，患者需要警惕这四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。面对这一罕见病，节目中的医学生刘畅如是说道：“医学在进步，大家在慢慢关注这个疾病，关注的人会慢慢多起来。多一个人知道，就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰，也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持，更重要的是，这是一份号召，社会上的所有人都需要携起手来，共同关注ATTR-CM，关注罕见病，为罕见病群体送上一份关爱。
采写：南都采访人员王道斌通讯员孙宇