2018年 , 我们发展出来第二代技术 , PPV已经到19.5% 。 2020年 , PPV做到35% 。 现在 , 我们计划在粤港澳大湾区推出这项第二代技术 , 名字叫Prophecy(先知) 。
2017年的那项研究中 , 经过筛查的实验组中因鼻咽癌死亡的人数 , 只占对照组未经过筛查死于鼻咽癌人数的10% 。
10年的时间 , 足够将鼻咽癌的筛查技术做好 , 能显著降低鼻咽癌的死亡率 。 技术发展到现在 , 将这一技术在其他癌种筛查上的PPV值做到20%或者30% , 在科学上是可行的 。
《财经》:PPV从11%做到19.5% , 再到35% , 看起来是在缓慢提升 , 其中的难度很大?
卢煜明:有几个概念 , 是需要公众明白的 。
媒体常常会提到检测产品的灵敏度与特异性 。 其实 , 对于检测者来说 , 最重要的反而不是这两个指标 , 而是阳性预测值(PPV) , 这个值会告诉检测者 , 当他检测出阳性时 , 真正得病的可能性有多少 。
NIPT技术如今很成熟了 , 2011年第一代技术推出来的时候 , PPV是50% , 现在已经超过90%了 。
很多产品的灵敏度与特异性会高于90% , 但PPV通常不会像灵敏度与特异性值那么高 , 因为PPV值的高低与人群中的患病比例有关 , 越少人得的病 , 疾病筛查的PPV就越低 。
在广东地区做鼻咽癌筛查 , 每10万个人中有35个鼻咽癌阳性 , 2017年能将筛查的PPV做到11%就很不容易了 。
《财经》:也有专家认为癌症早期筛查会导致过度医疗 。 你怎么看这种观点?
卢煜明:看待癌症早期筛查 , 要用科学的态度 。 与怀孕检测不一样 , 癌症有众多癌种 , 有不同的位置、不同的成因、不同的症状 。
有一些癌症 , 就算很早知道得病 , 也很难人为影响其发展进程 , 比如胰腺癌 。 而不少癌症 , 早发现后是有应对手段的 。 如鼻咽癌 , 在早期就确诊后 , 就有有效的干预手段 。 早期鼻咽癌治疗及时的话 , 长期的生存率超过90% 。
乳腺癌、大肠癌、肺癌、乳腺癌也会因早筛受益 。 这些癌症在中国以及全球 , 也是比较普遍的 。 针对这些癌症进行大样本的筛查与研究 , 是必要的 。
此外 , 对于某种癌症的高危人群进行筛查 , 也是有用的 。 比如家族中有人得过大肠癌 , 对家人进行大肠癌的筛查 , 就很有必要 。
《财经》:在鼻咽癌上的液体活检技术模型 , 能否复制到其他癌症上?
卢煜明:美国Grail公司正在英国的国家医疗服务体系(NHS)中 , 做一个14万人的临床试验 , 采用的是其开发的癌症血液检测技术(Galleri) 。 几年后 , 就可以看到这类技术对于癌症生存率会有什么影响 。
《财经》:前几年 , 内地不少基因检测公司开展消费级应用 , 帮消费者预测某些疾病的患病几率 。 你怎么看?
卢煜明:这些公司需要给检测者、消费者更加精准的解释 。 通过基因测序 , 来预测一个人得某种病的几率 , 除了少数单基因疾病 , 对其他的慢性病是不太准确的 。 比如对糖尿病、高血压的预测等 。
还要注意的是 , 检测得到的数据 , 与隐私权息息相关 , 大量的数据累积 , 也有可能成为公司商业活动的资源 , 比如可能与大药厂有相关的协议等 。
《财经》:除了遗传性疾病、单基因疾病与肿瘤筛查 , 基因测序技术在临床上的应用还有哪些想象空间?
卢煜明:我们与香港威尔斯亲王医院的ICU(重症加强护理病房)合作 , 看能否用血浆DNA技术 , 早一点诊断ICU病人的细菌感染;还可以用于检测药物的有效性 。 此外 , 我们与美国NIH(美国国立卫生研究院)合作 , 用DNA测序技术来发现肺部器官移植病人手术后的排异迹象 。
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