6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型 _健康小知识

人民日报健康客户端王振雅实习采访人员张爽
阅读提要：
顾卫红向采访人员表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。 ”
不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日，长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮（化名）走红网络。 10月21日，妮妮的妈妈夏珂接受人民日报健康客户端采访人员采访时表示：“我努力了很多年才让妮妮学会走路，但其实我知道，她很可能因为这个病又倒退回婴儿状态，重新归零。 ”

文章图片
蓝妮妮近照，受访者供图。
发育迟缓？自闭症？从6个月到3岁，终于确诊
【6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型】妮妮的基因检测报告显示，她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果，妮妮一家人用了将近3年的时间。
“妮妮6个月之前，跟我们还是有眼神互动的，我们拿玩具逗她，她就会笑。可6个月之后，她不仅很少和我们对视，发音也变少了，而且身体发软，头竖不了，也不会伸手拿东西，跟其他同龄6个月的孩子完全不一样。 ”夏珂告诉采访人员，发现了妮妮的异常之后，她和爱人就带着妮妮从老家安徽阜阳来到了合肥的医院做检查。医生给出的诊断是发育迟缓，并告诉夏珂，如果妮妮的发育迟缓不是先天性因素导致的就还有恢复的可能，还可以正常上学，如果是先天性的就会很麻烦。 “我当时觉得妮妮可能就是有一点轻微的问题，完全没往先天性那边想。 ”
输液、打针、针灸、理疗、康复按摩……“头一两个疗程的治疗效果还是很明显的，妮妮的头可以独立竖稳了，也会伸手拿东西了。 ”夏珂以为妮妮会越来越好。没想到半年过后，妮妮在智力评估中又表现出了发育延后。此外，妮妮还出现了其它的问题：不仅呼名字没有反应，还会躲避别人的眼神。
于是，夏珂和爱人带着11个月大的妮妮离开老家，来到了上海求医。夏珂回忆道：“当时上海的医生说妮妮高度疑似自闭症，而且是重度的。除了之前的治疗，还需加上针对自闭症的治疗。 ”

文章图片
蓝妮妮出生一个多月时的照片，受访者供图。
回到合肥老家，妮妮又按医生的话额外增加了针对自闭症的治疗课程。回忆起那段时光，夏珂言谈中仍带着对妮妮的愧疚：“妮妮特别怕针灸，每次看到穿白衣服的来了，她就躲到我怀里想让我赶紧抱她走。但是我不仅不能抱她走，还得控制她的手和脚。所以每次医生扎过她以后，妮妮宁愿自己去看电视，都不愿意看我，她一定是在怪我。 ”
就这样，时间一晃， 2019年，妮妮一路按照发育迟缓和自闭症进行治疗到快4岁。直到一条网络私信让夏珂对妮妮的病再次划了问号。 “一位湖南湘雅专门研究罕见病的遗传学博士通过社交媒体平台联系到我，说你家孩子病情发现的那么早，但进步又明显很慢，不像只是发育迟缓和自闭症那么简单。于是我们抽了一份一家三口的血样，然后寄到湖南湘雅那个医院，才查出了现在的这个基因病。 ”
夏珂所说的基因病，即神经退行性病伴脑铁沉积症（NBIA），是一组由基因变异导致的罕见神经遗传病，患者需要通过基因检测进行明确诊断。