破解帕金森病不同临床亚型的生物标志物特征！( 二 ) _健康小知识

其次，就亚洲人群PD相关单基因多态性（SNP）分析显示，这206例PD患者中， Park16rs6679073A等位基因分布频率为76.7% ， SV2Crs246814T等位基因分布频率为15.0% 。
Park16rs6679073A和SV2Crs246814T在A、B、C三个临床亚型中具有显著的分布差异。 Park16rs6679073A等位基因携带者在A、B、C亚型中的分别占67%、74%和89%；SV2Crs246814T等位基因的占比为7%、12%和25% 。因此， Park16rs6679073A等位基因和SV2Crs246814T等位基因可能是鉴别PD不同临床亚型的重要遗传生物标志物，同时也提示这两个SNP可能在我们的亚洲队列中具有潜在的神经保护作用。

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表1.亚洲人PD相关基因在三个PD临床亚型中的等位基因分布
最后，就血液生物学指标而言，在校正了诊断年龄、性别和高血压、高血脂、调脂药物和降压药物等因素后，同型半胱氨酸（Hcy）和C反应蛋白（CRP）血浆水平在三个亚型中仍存在显著差异。 Hcy和CRP血浆水平在亚型A中最高，而在亚型C中最低。因此， Hcy和CRP有望成为鉴别重度PD的血液生物标志物。
既往研究表明， Hcy与PD患者的认知功能具有密切关系[8] 。但本研究中发现升高的Hcy水平与PD的疾病严重程度密切相关，这可能为PD治疗打开新的思路。因此值得研究的是，是否可以通过补充维生素来降低Hcy水平从而改善PD的严重程度。同时， CRP是严重PD亚型的另一个可靠的生物标志物，这提示严重PD亚型中可能存在高炎症状态。
综上所述， Eng-KingTan和LouisC.STan等的研究基于亚洲人群的PD队列研究，明确定义了不同PD临床亚型，并探讨了其潜在的病理生理学差异，这将有助于揭示PD异质性的潜在机制并开发更有效的PD个性化治疗。但是，该研究为横断面研究，未对PD不同临床亚型进行纵向随访，血液生物标志物未进行连续检测，因此无法证明这些生物标志物与PD进展的关系。在今后的研究中需要进一步验证PD不同临床亚型之间的遗传和生化差异，并评估这些生物标记物对PD进展的影响。同时，作者也提出他们的研究结论仅基于单一的队列研究得出，样本量有限，需要在其他人群中进一步验证。
随着现代医学的迅速发展，我们相信PD将从一个单纯的依赖临床特征进行诊断的疾病演变成一个具有生物标志物支持的疾病。早期准确地诊断PD将指日可待。未来的神经病理学家可能不再将PD视为单一的疾病，而是能够自信地诊断PD不同的临床亚型，并准确判断其治疗反应和预后。

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