营养膳食|林东昕院士：DNA甲基化是癌症早筛指标“潜力股”( 二 ) 营养膳食

林东昕认为，在这种情况下， DNA甲基化是目前最有前景的癌症早筛指标。因为正常细胞与癌细胞的DNA甲基化模式有显著差别，因此可以用DNA甲基化作为筛查指标，而癌症早期就有DNA甲基化修饰的改变，且DNA甲基化比较稳定，可以在血液里通过游离的DNA发现DNA甲基化。
此前，有相关研究建立了12.8万人的前瞻队列，采集外周血样本后随访16年，其中234人发生了淋巴瘤。基于疾病发生前的cfDNA（游离DNA）甲基化构建肿瘤预测模型，准确率高达96.3% 。
目前国内多家企业也在研发基于DNA甲基化等技术的癌症早筛产品。林东昕表示，其实基于cfDNA甲基化的肿瘤早筛技术研发也存在一些问题，例如重亚硫酸盐测序的方法比较落后，非从头甲基化测序，特异度很高但灵敏度不太高，国内相关多癌种筛查项目覆盖癌种较少，以及可以用于检测但不能用于筛查等。
林东昕表示，目前出现了新型甲基化测序技术Caberent—— 一种酶转化法的DNA甲基化测序，具有基因组覆盖度高、具有单碱基分辨率、无需重亚硫酸盐转化、高灵敏度等优势。
“同时我们还在做原创性研究，希望构建中国人多种肿瘤的DNA甲基化图谱。我们有相关的资源和肿瘤标本，用这些进行血液里cfDNA甲基化的研究，希望能够全面深度解析各种肿瘤特有和共有的异常DNA甲基化的改变情况，目的是找到最好的技术，让早筛早诊更精准和简便可行，同时做前瞻性队列研究，以检验这些方法能否真正有效果。 ”林东昕说。
原文载于《医学科学报》 (2022-09-09 第2版要闻)