马凡综合征有5种临床表现，马凡综合征有5种病因（1） _健康小知识

导语：麻烦综合征是由以为法国的医生最先报告的，因为他的名字叫做马凡所以由此而得名。患上麻烦综合征的患者四肢、手指还有脚趾都粗细都不均匀，所以被称为蜘蛛人，这类疾病对于关节、视力和心脏都会造成不同程度的影响，严重的甚至会威胁到生命。
01什么是马凡综合征，为什么这类疾病多见于高个子的人群？
1、什么是马凡综合征？
FBN1是主要的致病原因。国内现在对麻烦综合征相关基因研究是遗传型结缔组织病，也是常染色显性遗传性疾病，个体上属于常染色体隐性遗传。骨质、眼睛和血管这三大系统的缺损是它的主要特点，对心血管会造成危害，特别是对主动脉根部的扩张。
世界范围内，每5000人中就有1人患有马凡综合症，大多数人在30-50岁时死于心血管疾病。现在还没有治疗马凡综合征的特效药，主要是通过手术治疗来缓解症状，但是手术成本很高，无法根治。具体地说，该病为常染色体显性遗传，由15号染色体上FBN1基因的单一碱基突变引起。随着FBN1基因的突变，比起正常人来说弹性纤维蛋白会少一半，导致骨骼在生长过程中变得异常长。

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2、马凡综合征的病因
（1）致病原因为FBN1基因突变。 FBN1基因位于15q21.1处，全长约110kb ，编码序列为9.3kb ，由65个外显子和47个内含子组成， FBN1基因在纤维蛋白1中发生突变。蛋白质分子量在350kD左右，原纤维素原蛋白质含有2871个氨基酸，其中约14%是半胱氨酸，并含有46个类似EGF的重复序列。本实验结果表明， MFS是弹力纤维组织中弹性蛋白相关微纤维的重要组成成分，且病变部位广泛分布。
（2）结果表明， FBN1基因突变可引起700多种疾病，其中MFS患者的MFS突变可达100多种，分布于FBN1基因的整个基因区，多种突变可引起典型的三大系统临床表型，但症状严重的MFS患儿多集中于类EGF结构域中间，多为错义和拼接型。
马凡症候群—B家族中的细胞因子介导的基因家族信息传递控制着多种细胞过程，包括繁殖、分化和凋亡。输入细胞的信息由1型和2型两种受体介导，其中1型TGF1-8受体和2型TGF1-口受体。 TGF-B首先与2型受体结合，再与其结合，形成配位的受体复合物，其中包括一个TGF的乙糖聚体和四个受体分子。在排除与FBN2和FBN2相关后，一个马凡综合症样表型家族被确认与染色体3p24.21相关。这种综合征被称为马凡综合征2型，他们在心血管和骨质方面与典型的马凡综合征相似。

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02马凡综合征有5种临床表现，遍及全身
1、骨骼改变
患有马凡综合症的人，四肢特别是手指头和脚指头。身体会因为侧弯后突变得比较的短小，这样四肢会显得更加长，就好像蜘蛛的脚，所以被称为蜘蛛痣。肌肉的力量不断下降，关节活动能力增强，而且还有一场的活动，但是比较少有脱位的情况。头长、额头比较长并且额头的位置会圆圆的凸起，还会有漏斗胸的问题，呈现出翼状。结缔组织也会出现异常的问题，还会造成关节囊、韧带和肌膜引起问题，关节还会有反复脱位的情况，脚部会有变频的情况，并且牙齿也不够整齐。
2、皮肤改变
马凡综合征会使得皮肤的皮纹变宽或者有皮纹萎缩性这些皮肤异常表现可以出现在身体的许多部位，特别在胸部和肩部的位置。
3、心血管异常
有三成以上的患者会出现心血管并发症，并且这其中以主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤及二尖瓣异常最为常见。可能会同时发生主动脉病变和二尖瓣病变的问题。在晚期的时候收缩期也会有杂音问题，夹层动脉瘤可能是因为创伤高血压和妊娠所造成的。除了主动脉及二尖瓣病变外，还可能有三尖瓣病变的问题。