一文总结:消化科可能遇到的罕见病

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导读据报道 , 目前国际确认的罕见病约有7000种 , 我国约有2000多万罕见病患者 , 每年新增患者超20万 。 罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点 , 由于“罕见” , 这些疾病往往流行病学数据缺乏 , 诊断治疗手段有限 , 从确诊到治疗难度大 , 漏误诊率高 。 罕见病群体需要被更多人看到和关注 。
消化科常见的临床症状有腹痛、黄疸、恶心、呕吐等 , 这些症状背后有一小部分是由罕见或少见的消化系统疾病引起的 , 极难识别 , 但致残率和致死率高 。 认识罕见和少见消化系统疾病 , 对于更好地鉴别诊断消化系统症状有重要临床意义 。 本文特汇总消化科可能遇到的4种罕见病 , 以飨各位同道 。
01波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征(PJS) , 也称黑斑息肉综合征 , 为常染色体显性遗传 , 是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病 。 该疾病会增加发生胃肠道和非胃肠道癌症的风险 , 患者常伴发生殖系统和其他许多的器官的良性或恶性肿瘤 。
PJS发病率约1/200000 , 患病率1/200000~1/8000 , 其发病可能与患者生存的地理环境有关 , 与性别和种族关系不密切 。
临床表现:PJS特征性表现为皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉 。 色素沉着幼年即可出现 , 通常发生在2岁前 , 见于95%以上的患者 。 色素沉着可呈褐色、棕褐色、灰色和蓝色等 , 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤 , 偶见于肠黏膜 。 胃肠道息肉多发生在11~13岁 , 见于88%~100%的患者 , 可发生在整个胃肠道 , 以小肠多见 , 其次是结肠和胃 。
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▲PJS诊疗流程▲
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▲PJS治疗流程▲
02进行性家族性肝内胆汁淤积症
一文总结:消化科可能遇到的罕见病】进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组常染色体隐性遗传性疾病 。 因基因突变导致胆汁排泌障碍 , 发生肝内胆汁淤积 , 最终可发展为肝衰竭 。
根据致病基因不同 , PFIC主要分为3型——PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型 。 PFIC-1和PFIC-2型发病率1/100000~1/50000 。
临床表现:PFIC典型临床表现为黄疸和皮肤瘙痒 。 其他症状包括身材矮小、青春期发育落后等发育迟缓表现 , 胆囊结石 , 脂肪吸收障碍所致的脂肪泻 , 肝脾肿大 , 以及脂溶性维生素缺乏所致佝偻病、骨龄延迟、干眼症、凝血障碍和神经肌肉病变等症状 。
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▲PFIC诊疗流程▲
Tbil , 总胆红素;Dbil , 结合胆红素;TBA , 总胆汁酸;ALT , 谷丙转氨酶;GGT , 谷氨酰转肽酶
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▲PFIC治疗流程▲
03先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)是由于合成两种主要胆汁酸所必需的酶存在遗传缺陷 , 而导致的先天性胆汁酸合成障碍 。 IEBAS是一类常染色体隐形遗传病 。
临床表现:IEBAS的主要临床表现为高结合胆红素血症 , 常出现脂溶性维生素吸收不良 , 如佝偻病等 。
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▲IEBAS诊疗流程▲
Tbil , 总胆红素;Dbil , 结合胆红素;TBA , 总胆汁酸;ALT , 谷丙转氨酶;GGT , 谷氨酰转肽酶
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▲IEBAS治疗流程▲
04隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎