高值|探访国内唯一罕见病病区：高值药进医保后“门诊气氛不一样了” 第二医院|老杨|药物|儿子|患者

编者按：罕见病患者是一群特殊的病患。患者人数少，意味着药品需求小、成本高。世界上已确认的7000多种罕见病中，仅约5%具备有效的治疗药物；即使有药，动辄百万元的年治疗费也非普通人能够承受。
再小的群体也不该被放弃。去年底，经由医保谈判“灵魂砍价” ，每针70万元的罕见病药物“诺西那生钠注射液”降至3.3万元。目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。
2月28日是“国际罕见病日” ，澎湃新闻探访国内唯一的罕见病病区，看见这道“希望之光” 。
“‘诺西那生钠’注射液进医保，是上天给我最好的生日礼物。 ”
21岁的杨林（化名）脊椎侧弯，背部高高隆起，用一种外人看来异常难受的姿势，斜着蜷缩在轮椅上。
去年12月3日，杨林生日那天，脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药“诺西那生钠注射液”等7种罕见病药物进入2021年国家医保药品目录。今年起，曾高达70万元一针的“诺西那生钠注射液”价格降到3.3万元，实现了高值罕见病药物纳入医保的零突破。
杨林1岁时被确诊为SMA ，等能治又用得起的药，等了20年。
2月21日，他在国内唯一的罕见病病区、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心注射了第一针“诺西那生钠” 。
2月28日是“国际罕见病日” 。澎湃新闻（www.thepaper.cn)从浙大二院罕见病诊治中心了解到，今年以来已有9位SMA患者注射了“诺西那生钠” ，另有12位患者处于注射前检查阶段。 “‘诺西那生钠注射液’2019年2月获批进入中国后，因为价格昂贵，到2021年底我们只为3位患者用过。罕见病高值药物进医保，就像是一直昏暗的角落照进来一束光，为患者群体带来了希望。 ”中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙大二院医学遗传科主任吴志英教授说。
“以前70万元一针，想也不敢想”
2001年，杨林出生在福建三明市，父亲刚从部队转业，母亲打工。
快1岁时，杨林还只会扶着墙站立，再大些，有时会摇摇晃晃走一两步，然后一下子跌倒。当地医院建议父母带患儿前往福建医科大学附属第一医院找吴志英的导师，著名神经病学专家慕容慎行教授诊治。
“等检查结果出来，慕容教授说孩子得的是一种罕见病，叫脊髓性肌萎缩症，无药可治，可能活不到成年。 ”老杨说，当时妻子抱着儿子站在他身边，一听这话就晕了过去。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，患者智力发育、感觉正常。
杨林的童年几乎是在床上度过的。 “祖辈身体不好，有时我俩都要去打工，白天只能在他床边放面包和带吸管的水杯，他自己渴了饿了吃一口。妈妈和他睡一张床，晚上要帮他翻身七八次。 ”老杨说，他们过得苦，但儿子更苦。
看到别的孩子上学、玩耍，杨林哭着问“为什么我就不行” 。坐着轮椅上了小学，到三年级，因为坐不直、行动不便，无法再读。从学校回家那天，杨林哭了一个晚上。
2010年，全家从福建搬到杭州。老杨说，看到别的孩子健健康康的，他有时突然特别难受：为什么这么罕见的病被我家摊上了？有时看着儿子又会觉得庆幸， “医生说可能活不到成年，现在已经21岁，赚了。 ”