高值|探访国内唯一罕见病病区：高值药进医保后“门诊气氛不一样了”( 三 ) 第二医院|老杨|药物|儿子|患者

1岁多确诊、幼时每周三次从绍兴到杭州康复治疗、2年前脊椎钉进十几根钢针——这个女孩笑着说：“有药了，终于。 ”
“B超室在三楼，药房在一楼，是先穿刺还是先取药？药物对储存的要求高，先确定穿刺位置，马上下去拿药……”
小萱注射前一天，李宏福和余昊两位医生反复讨论CT引导下穿刺注射的操作细节，因为“患者都等得太久了，这个药是他们的希望。 ”
从去年12月开始，吴志英已接诊了几十例希望用药的SMA患者，绝大部分是已被病痛折磨多年的患者。
因为诊断难、缺乏有效治疗方案，即便有药也大多价格高昂，罕见病有很多沉积患者。世界上已确认的罕见病超过7000种，约80%由遗传缺陷引起，仅约5%具备有效治疗药物，戈谢病、庞贝病等的治疗药物年花费近200万元。
今年1月1日， “诺西那生钠”等进医保首日， 58岁、已患病几十年的李先生在浙大二院用上了药。澎湃新闻梳理各地信息发现，这天，近20位SMA患者在北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南11个省市的医院接受了“诺西那生钠”治疗。

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浙大二院罕见病诊治中心
“患者都是笑着来的，我感到门诊的气氛都不一样了，有希望、有期盼，不再是无药可医的无奈。 ”吴志英说。
气氛变化也发生在病区。 2月17日查房时，一名遗传性共济失调患者拉着吴志英的手，用含糊的声音一遍遍地问：“我的病能不能治好？”
吴志英俯身安慰，语调上扬：“你放心，我们会对症治疗，你也要积极配合，会延缓症状的。 ”这是她斟酌过的表达，因为罕见病药物极少，这样的话她每天要在门诊、病房重复多次。
【高值|探访国内唯一罕见病病区：高值药进医保后“门诊气氛不一样了”】隔壁床一名“亨廷顿舞蹈症”患者的家属接过话安慰道：“你不要着急。我们的药去年进医保了， 70万的‘诺西那生钠’今年也进了，会有药的。 ”