高值|探访国内唯一罕见病病区：高值药进医保后“门诊气氛不一样了”( 二 ) 第二医院|老杨|药物|儿子|患者

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医生为患者注射“诺西那生钠”。浙大二院供图
除了看病，杨林几乎不出门，在家上网“看”世界。他加入了一个病友群，群里讨论最多的话题是“什么时候有药能治？”
他可以精确地说出“诺西那生钠注射液”的关键时间点：2016年12月在美国获批；2019年2月获得国家药监局批准，成为国内首个治疗SMA的药物；2021年12月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。
“没进医保前， 70万的价格我们想也不敢想。 ”杨林说，去年生日那天在群里看到“诺西那生钠”进医保的新闻，很少向父母提要求的他拉住妈妈的手说：“我想打针。 ”
“进医保后，一针自费大概1万元，第一年6针，之后每年3针。我们争取多赚一点，再省一点，起码够得着了。 ”老杨说，对他来说，从此赚钱的意义也变了， “从‘让儿子活着’到‘给儿子治病’ 。 ”
去年12月，杨林到浙大二院罕见病诊治中心，希望新年后注射“诺西那生钠” ，经过检查评估等， 2月21日如愿。
“我知道这个药的作用是改善病情、延缓发展，并不能让我恢复成正常人。可是，现在我心里有了盼头，说不定能等到更好的药。 ”他说。
再小的群体也不应被放弃
“能抽丝剥茧地确诊一种罕见病，是最高兴的事；查出了病却没有药，是最无奈的事。 ”从事罕见病诊治30年的吴志英说，从近年国家层面的重视、医学的进步等方面看，罕见病“查得出、有药医”变得越来越可能。
2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病。据2021年中国罕见病大会的数据，针对74种罕见病的162种治疗药在全球范围已有上市，在国内上市且明确以相应罕见病适应症注册的55种，能治疗31种罕见病，已有40余种药物被纳入国家医保目录，涉及25种罕见病。
2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。北京协和医院院长张抒扬在2021年中国罕见病大会上表示，我国已初步建成罕见病数据共享平台，以支撑患者分布及疾病负担研究；建成罕见病诊疗协作网，由324家医院组成的三级防控体系初步形成。

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吴志英教授与助手
6年前，吴志英被浙大二院引进后即着手创建全国唯一的罕见病诊治病区， 2021年11月升级为浙大二院“医学遗传科/罕见病诊治中心” ，成为独立临床学科，有门诊、病区、专家团队、实验室及基因检测平台， “我相信这种模式一定能提高诊断速度，减少患者四处求医的困扰。 ”
但她坦言：“能看罕见病的医生比罕见病更罕见。罕见病有60~70%属于神经系统疾病，而全国能真正看罕见病的高级神经内科医生不到百人。 ”同时，仍有很多罕见病确诊困难，浙大二院罕见病病区有10%左右的患者出院时无法明确诊断，只能定期随访，经过多年跟踪才可能确诊。
“好在已经有了光。从2018年开始，在政府支持下，罕见病诊疗的推进非常快，罕见病群体也受到越来越多的关爱，诠释了‘再小的群体都不应被放弃’ 。 ”吴志英说，作为医生，她现在做的就是如何让患者更快确诊、花更少的钱获得更好的治疗并在当地找到更合适的医生进行随访。
“门诊的气氛都不一样了”
17岁的小萱（化名），比杨林早三天在浙大二院注射了“诺西那生钠” 。