确诊|美丽名字的背后：最苦的不是确诊，但春天终会赶来｜第医线好医生|医学专业|北京大学|常

9岁男孩小强从小背部弯曲畸形，在本该快乐的童年忍受着病痛和折磨。去年，他在上海新华医院脊柱中心被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA），接受了手术治疗。这种病是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。其主要表现为以四肢近端为主的进行性肌萎缩无力，随着疾病的进展，逐渐丧失各种运动功能，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。今年春节前，小强在新华医院注射了诺西那生钠注射液，如今已完成2次注射。这种药，曾因70万元的“天价”受到关注。去年的医保谈判中该药再上热搜，最终以3.3万元左右的价格敲定。热搜背后，是国家相关部门的决心——每一个小群体都不应该被放弃！
这个“小群体”，说的就是罕见病患者。蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子、熊猫宝宝……这些美丽名字的背后，是多数人难以想象的痛苦。2月的最后一天是“国际罕见病日”。日前，采访人员来到上海新华医院，听肾脏内科主任蒋更如、儿内分泌遗传科主任邱文娟等专家聊聊他们眼中的罕见病。

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图说：肾脏内科主任蒋更如新民晚报采访人员徐程摄（下同）
啥病，啥病，是啥病？
听说采访人员来采访，新华医院肾脏内科主任蒋更如十分感慨，“谢谢你们关注罕见病和患病群体，他们太苦了！”他介绍，目前国际公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。整体来讲，罕见病并不罕见，在中国预计超过2000万。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡。常累及人体多器官，多系统，呈慢性、进行性耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
有些罕见病一眼就能看出来，但还有一些发病隐匿，比如遗传性进行性肾炎。如果没有得到及时准确的治疗，后期发展到尿毒症，就只有肾移植一条出路了。
新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院，全国罕见病诊疗协作网上海市牵头医院，先后成立了上海市新生儿筛查中心、上海市产前诊断中心、上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心等。全国各地走投无路的患者来到这里，他们中有的已经在求医路上奔波了三年、五年、甚至十年；有的辗转多地，抱着最后一丝希望来到这里，渴望“一锤定音”。2021年，新华医院诊治的国家第一批罕见病目录（121种）的罕见病患者超5700人。
不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上了什么“怪病”？承承的妈妈说，孩子从小不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜，几个月前出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状，到当地诊治后，怀疑肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解症状。一家人先后辗转福州、广州、北京等各大医院，不得其解。
不久前，他们来到新华医院求诊。猜测、讨论、验证、否定、再猜测……专家组每天反反复复地了解病情，更新化验结果及病情进展，终于柳暗花明！儿童肾脏风湿免疫科郭桂梅主任查找了上百种罕见疾病的临床表现，对比分析后发现，承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）的罕见病！因基因突变，摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因，对症治疗，承承的身体状况开始恢复。这种罕见病，全球报道仅两百例。

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早点，早点，再早点！
“患者和家属们为了一纸诊断已耗费大量精力，但最苦的还不是确诊，对治疗和未来的不确定性，更让他们焦虑，甚至恐惧。”蒋更如说。