确诊|美丽名字的背后：最苦的不是确诊，但春天终会赶来｜第医线( 二 ) 好医生|医学专业|北京大学|常

罕见病发病率低，诊疗难度大、漏诊误诊率高。能否早确诊、早治疗，对于罕见病患者的生存周期和生存质量，起到了至关重要的作用。新华医院先后开设了儿童、成人的疑难杂症与罕见病专病门诊，其中，外省市患者超81%，罕见病诊断率75%；17个罕见病多学科诊疗团队提供“一站式”服务。
男孩乐乐6个月左右时，被家人发现和别的小孩不一样。他不能翻身，也不能独坐。1岁之后肌力低下更明显，不能抬头，说话声音轻且含糊不清，紧张时双上肢不自主抖动……脑瘫！外院的诊断让乐乐的家长怀疑。一家人抱着孩子来到新华医院，最终确诊多巴反应性肌张力障碍，一种罕见的遗传性运动障碍性疾病。由于治疗及时，乐乐明显好转，摆脱了“脑瘫”的标签，顺利进入普通幼儿园就读。

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图说：儿内分泌遗传科主任邱文娟
“早点，早点，再早点！” 儿内分泌遗传科主任邱文娟说，最心痛的，就是看到罕见病患儿错过最佳治疗时期。外地患儿阳阳在新生儿筛查时发现患有甲基丙二酸血症，这是由于体内的甲基丙二酰辅酶A的缺乏导致甲基丙二酸不能够正常被代谢而引起的疾病。“两个月大时来到新华医院已经晚了。一查血色素只有2克，一般正常人是10克，磁共振发现大脑像纸一样薄。如果从确诊后立刻治疗，就能取得很好的效果，但是延误了一个多月，孩子神经系统受损，完全不可逆了。”两个月说长不长，但已是截然不同的结果。邱文娟强调，在儿童罕见病治疗中，早确诊、早发现至关重要。她接诊的罕见病儿童中，如患有苯丙酮尿症的孩子，从小发病后及时来医院治疗，效果良好，有的还在出国留学、结婚，过上正常生活。
推动罕见病临床诊疗规范工作，这也是新华医院罕见病专家们一直努力的方向。近3年来，新华医院参与编著《罕见病诊疗指南（2019年版）》等15部罕见病专家共识，为罕见病筛查、检测、诊断、治疗提供规范性指导。近期顾学范、邱文娟团队正在编写国内首部《尿素循环障碍诊疗指南》，为儿童尿素循环障碍的及时发现、对症治疗提供指导建议。
“罕见病医生就像活跃在医学界的‘侦探高手’，考验的是抽丝剥茧的审慎和挑战疑难的执着与孤勇，不仅要‘泛观博取’，更要‘熟读精思’，还需要具有团队合作精神。”蒋更如说。上海新华医院建立了罕见病多学科诊疗模式，实现了多学科诊治优势的强强联合，医生们携手，明显提高了诊疗效率。

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一些看得早可实现临床治愈
如今，随着社会对罕见病及患者的关注度大幅提升，加上多组学、基因编辑技术、基因治疗等技术的飞速发展，越来越多的罕见病被逐一攻克。如用生物制剂治疗克罗恩病、用酶替代药物治疗遗传代谢内分泌疾病法布雷病，均可达到临床治愈。除了批准上市的药物，还有更多的基因治疗药物处于临床前实验或临床试验阶段。
28岁的小杨刚升级宝妈，宝宝在新生儿筛查中发现是法布雷基因携带者，法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体储积症。通过倒查，发现自己也是携带者。在新华医院就诊后，小杨才意识到，自己脚肢端一碰东西就有烧灼痛感，这正是法布雷病常见的首发症状。如果不进行治疗，这种疾病会随着进展，患者会逐渐出现心、脑、肾等重要器官功能衰竭并危及生命。眼下，她正在新华医院进行酶替代治疗。医生们也会对其宝宝进行跟踪，根据酶缺陷程度及时干预治疗，可以过正常生活。“今年的费用通过医保和商业保险已经基本覆盖了，后面每年三五万也还可以承受，积极治疗，生活充满希望！”小杨说。