确诊|美丽名字的背后：最苦的不是确诊，但春天终会赶来｜第医线( 三 ) 好医生|医学专业|北京大学|常

罕见病春天终会到来
高昂的治疗费用，是部分罕见病患者永远的痛。但乐观点来看，有药，好过没药。目前，已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录，这将大大提高罕见病患者的医疗保障水平。“随着越来越多罕见病药物进入医保、商业保险，以及社会各方的关注和支持，尽管很难，但相信罕见病的春天很快会来。”蒋更如说。
去年8月，上海首例享受“沪惠保” 儿童法布雷病酶替代治疗在新华医院顺利完成，患者住院期间治疗所需的注射用阿加糖酶β药品费用，可通过特定高额药品费这项进行报销，报销比例达70%。今年1月1日，7个罕见病药品通过谈判进入医保目录，惠及脊髓性肌萎缩症、血友病、法布雷病、遗传性血管性水肿、多发性硬化、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等疾病患者。
对于这类致病基因明确的遗传性疾病，基因检测是确诊的最佳手段，比如SMA，通过一次简单的验血就能检测出谁是携带者。邱文娟介绍，新华医院牵头“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目于2021年1月启动，通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因筛查，对筛查阳性患儿做进一步检查，以便确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访。
医学的进步，也打破了罕见病患者不能生育健康子代的“魔咒”。蒋更如介绍，比如，对于SMA，基因检测一旦发现携带者，症状前给药能够显著改善患者的运动功能，可大幅改善预后；通过携带者筛查，能够及时发现人群中的携带者和高风险妊娠孕妇，通过植入前诊断以及产前诊断做到二级预防，避免疾病发生。
【 确诊|美丽名字的背后：最苦的不是确诊，但春天终会赶来｜第医线】新民晚报首席采访人员左妍通讯员陈燕